寶寶佝僂病可通過體格檢查、血液檢測、影像學(xué)檢查等方式診斷。佝僂病是維生素D缺乏引起的骨骼發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為囟門閉合延遲、方顱、肋骨串珠等體征。
1、體格檢查
醫(yī)生會觀察寶寶頭型是否呈方顱，觸摸囟門閉合情況，檢查胸廓有無肋骨串珠樣隆起，手腕和踝關(guān)節(jié)是否增寬。典型體征包括前囟增大且閉合延遲、顱骨軟化、雞胸或漏斗胸。這些體征結(jié)合喂養(yǎng)史可初步判斷維生素D缺乏程度。
2、血液檢測
需檢測血清25-羥維生素D水平，低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性，佝僂病患兒常表現(xiàn)為血磷降低、堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是重要參考指標(biāo)。
3、影像學(xué)檢查
腕關(guān)節(jié)X線片可見干骺端增寬呈杯口狀，骨骨骺線模糊不清，骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂。嚴(yán)重者長骨骨干可見骨膜下骨質(zhì)吸收。胸片可能顯示肋骨前端膨大。影像學(xué)改變多出現(xiàn)在活動期佝僂病，是確診的重要依據(jù)。
4、病史詢問
需了解寶寶出生后是否規(guī)律補(bǔ)充維生素D，每日奶量及輔食添加情況，戶外活動時間長短。早產(chǎn)兒、雙胞胎、純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的嬰兒風(fēng)險較高。伴有慢性腹瀉、肝膽疾病或長期服用抗癲癇藥物也會影響維生素D吸收。
5、鑒別診斷
需排除低磷抗維生素D佝僂病、腎性骨營養(yǎng)不良等遺傳代謝性疾病。這類患兒維生素D治療無效，需檢測尿磷、腎功能及基因檢測。家族中有類似病史或伴隨生長發(fā)育遲緩時更應(yīng)警惕非營養(yǎng)性佝僂病。
確診佝僂病后需每日補(bǔ)充維生素D制劑，劑量需遵醫(yī)囑調(diào)整。哺乳期母親應(yīng)同步補(bǔ)充維生素D。增加寶寶戶外活動時間，但避免強(qiáng)烈陽光直射。定期復(fù)查血鈣磷及堿性磷酸酶，監(jiān)測骨骼X線改善情況。輔食添加后多選擇富含鈣質(zhì)的食物如奶酪、豆腐等。