新生兒疾病篩查主要是檢查一些先天性、遺傳代謝性疾病，主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥以及聽力障礙。

一、先天性甲狀腺功能減低癥

這項檢查主要篩查新生兒甲狀腺激素分泌不足的情況。甲狀腺激素對嬰兒的大腦和身體生長發(fā)育至關重要。如果未能早期發(fā)現和治療，可能導致患兒出現智力低下、生長發(fā)育遲緩、身材矮小等癥狀，臨床上常稱為呆小癥。篩查通常通過采集新生兒足跟血，檢測血液中促甲狀腺激素的水平。一旦確診，需要立即在醫(yī)生指導下開始甲狀腺素替代治療，并定期監(jiān)測甲狀腺功能和生長發(fā)育指標。

二、苯丙酮尿癥

這項檢查旨在發(fā)現一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝障礙疾病?；純后w內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，對中樞神經系統(tǒng)造成損害。早期可能無明顯癥狀，但隨著苯丙氨酸的積累，會出現智力發(fā)育落后、行為異常、癲癇發(fā)作、頭發(fā)變黃、皮膚白皙等癥狀。篩查同樣通過足跟血檢測血苯丙氨酸濃度。確診后需要立即開始嚴格的特制低苯丙氨酸飲食治療，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，以防止智力損傷。

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

此項篩查針對的是一種常見的遺傳性紅細胞酶缺陷病，俗稱蠶豆病?；純阂蚣t細胞內缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細胞膜穩(wěn)定性差，在接觸某些氧化性物質如蠶豆、部分藥物或感染時，容易發(fā)生急性溶血，表現為黃疸、貧血、血紅蛋白尿，嚴重時可危及生命。篩查通過檢測足跟血中該酶的活性。確診后，家長需要終生注意避免讓孩子接觸明確的誘發(fā)因素，并告知所有接診醫(yī)生孩子的患病情況，避免使用禁用藥物。

四、先天性腎上腺皮質增生癥

這是一組常染色體隱性遺傳病，由于腎上腺皮質激素合成過程中某種酶缺陷所致。其中最常見的是21-羥化酶缺乏?；純嚎赡艹霈F兩大類情況：失鹽型可導致生后不久出現嘔吐、腹瀉、脫水、電解質紊亂甚至休克；單純男性化型則表現為女性男性化或男性性早熟。篩查通過足跟血檢測血液中17-羥孕酮的水平。早期診斷和及時開始糖皮質激素或鹽皮質激素替代治療，可以糾正電解質紊亂，抑制雄性激素過度分泌，使患兒獲得正常的生長發(fā)育。

五、聽力障礙

新生兒聽力篩查采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應等無創(chuàng)、快速的方法，在寶寶安靜或睡眠狀態(tài)下進行。目的是早期發(fā)現先天性或圍產期因素導致的感音神經性或傳導性聽力損失。聽力是語言發(fā)育的基礎，重度聽力損失若未在出生后6個月內干預，將嚴重影響語言和認知能力發(fā)展。篩查未通過者需在出生后3個月內接受全面的聽力學診斷評估。一旦確診為永久性聽力損失，應在6月齡前進行干預，如驗配助聽器或考慮人工耳蝸植入，并盡早開始聽覺言語康復訓練。

新生兒疾病篩查是出生后最重要的健康檢查之一，通常在嬰兒出生48小時后、充分哺乳后進行采血。這是一項公共衛(wèi)生項目，旨在實現疾病的早發(fā)現、早診斷、早治療，避免因病情延誤導致兒童智力低下和體格發(fā)育落后等不可逆損害。家長應積極配合醫(yī)院完成篩查，并妥善保管篩查報告。如果接到篩查陽性需要復查的通知，務必高度重視，及時帶孩子到指定機構進行確診檢查，切勿心存僥幸。即使篩查結果正常，家長在養(yǎng)育過程中也需持續(xù)關注孩子的生長發(fā)育曲線、喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)以及對外界聲音的反應，定期進行兒童保健，為孩子的健康成長保駕護航。