新生兒疾病篩查是一項公共衛(wèi)生措施，所有新生兒都應(yīng)進行篩查。
新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生后，通過血液檢查等方式，對某些危害嚴重但早期癥狀不明顯的先天性、遺傳代謝性疾病進行群體篩查。這項篩查的目的是在臨床癥狀出現(xiàn)前就發(fā)現(xiàn)患兒，從而盡早開始診斷和治療，避免或減輕疾病對兒童體格和智力發(fā)育造成的不可逆損害，降低致殘率和死亡率。我國目前普遍開展的篩查病種主要包括先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥，部分地區(qū)根據(jù)實際情況增加了葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。篩查通常在新生兒出生滿72小時、充分哺乳后進行，采集足跟血制成濾紙干血片送至篩查中心檢測。整個過程對新生兒創(chuàng)傷極小，但意義重大，是預(yù)防出生缺陷、提高人口素質(zhì)的關(guān)鍵三級預(yù)防手段之一。
家長應(yīng)充分認識到新生兒疾病篩查的必要性，主動配合醫(yī)療機構(gòu)完成篩查。若篩查結(jié)果異常，篩查中心會及時通知家長，此時家長需保持冷靜，并盡快帶嬰兒到指定機構(gòu)進行復(fù)查確診，切勿因恐慌或僥幸心理而延誤。確診后，應(yīng)嚴格遵從醫(yī)囑，進行長期規(guī)范的飲食控制、藥物替代等治療與隨訪管理。同時，家長在孕期應(yīng)重視產(chǎn)前檢查，學(xué)習(xí)科學(xué)育兒知識，為新生兒創(chuàng)造一個健康的成長環(huán)境。養(yǎng)育過程中，需密切觀察嬰兒的喂養(yǎng)、睡眠、精神狀態(tài)、體格發(fā)育等情況，定期進行兒童保健，一旦發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)，與新生兒疾病篩查共同構(gòu)筑起兒童健康的防護網(wǎng)。