新生兒疾病篩查主要檢查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽力障礙等疾病。
1、先天性甲狀腺功能減低癥
該病是由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致，可能引起生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。篩查通過足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
2、苯丙酮尿癥
屬于氨基酸代謝障礙疾病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致。患兒會(huì)出現(xiàn)毛發(fā)變淺、尿液異味等表現(xiàn)。篩查采用熒光分析法測(cè)定血苯丙氨酸濃度，確診后需嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸攝入。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
為紅細(xì)胞酶缺陷疾病，接觸氧化性物質(zhì)易誘發(fā)溶血。篩查通過檢測(cè)G6PD酶活性，確診后需避免食用蠶豆及某些藥物，防止溶血危象發(fā)生。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
因腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致，可能出現(xiàn)嘔吐、脫水等腎上腺危象。篩查檢測(cè)17-羥孕酮水平，確診后需補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素。
5、聽力障礙
通過耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)一步確診。早期干預(yù)可改善語言發(fā)育，干預(yù)方式包括助聽器植入和語言康復(fù)訓(xùn)練。
新生兒疾病篩查是出生后48小時(shí)至7天內(nèi)完成的重要檢查項(xiàng)目，建議家長(zhǎng)按時(shí)帶新生兒到指定機(jī)構(gòu)接受篩查。對(duì)于篩查異常結(jié)果，需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行復(fù)查確診，并嚴(yán)格遵循治療方案。日常需注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應(yīng)等情況，定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)保持均衡飲食，避免接觸有害物質(zhì)，為新生兒創(chuàng)造良好的成長(zhǎng)環(huán)境。