新生兒疾病篩查方法主要有足跟血篩查、聽力篩查、遺傳代謝病篩查、先天性心臟病篩查和新生兒行為神經測定。
1、足跟血篩查
通過采集新生兒足跟血檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病。一般在出生72小時后進行，采血后送至實驗室分析，若結果異常需進一步確診。
2、聽力篩查
采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應技術，在出生后48小時至出院前完成初篩。未通過者需在42天內復篩，確診聽力障礙后需盡早干預。
3、遺傳代謝病篩查
通過串聯(lián)質譜技術檢測血液中氨基酸、有機酸等指標，可篩查數十種遺傳代謝病。陽性結果需結合臨床表現(xiàn)和基因檢測確診。
4、先天性心臟病篩查
通過脈搏血氧飽和度監(jiān)測結合心臟聽診，篩查危重先心病。血氧飽和度低于90%或存在心臟雜音時需超聲心動圖確診。
5、新生兒行為神經測定
評估新生兒肌張力、原始反射等神經行為發(fā)育情況，有助于早期發(fā)現(xiàn)腦損傷。需由專業(yè)人員在安靜環(huán)境中進行系統(tǒng)評估。
家長需配合醫(yī)療機構完成所有篩查項目，保留好篩查報告。若收到復查通知應及時就醫(yī)，確診疾病后嚴格遵循醫(yī)囑進行干預治療。日常注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠、反應等情況，定期進行兒童保健隨訪，促進早期異常情況的及時發(fā)現(xiàn)和處理。