新生兒采足底血主要用于篩查遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病和血液系統(tǒng)疾病，常見檢測項目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足底血篩查是出生后48小時至7天內(nèi)進行的常規(guī)檢查，通過采集足跟血樣檢測特定指標。苯丙酮尿癥篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度，早期發(fā)現(xiàn)可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查測量促甲狀腺激素水平，及時治療能預防生長發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查有助于發(fā)現(xiàn)溶血性貧血風險。部分篩查還包括半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病檢測。篩查采用高靈敏度質(zhì)譜技術，需在嬰兒喂養(yǎng)穩(wěn)定后采血。
家長需配合醫(yī)護人員完成采血，采血后按壓止血2-3分鐘，觀察有無局部淤青。篩查結(jié)果異常時會接到醫(yī)院通知，須及時復查確診。正常喂養(yǎng)無需特殊準備，避免采血前過度清潔足底。建議保留新生兒篩查報告，作為兒童健康檔案資料。若發(fā)現(xiàn)家族遺傳病史，應主動告知醫(yī)生以便針對性補充檢測項目。