新生兒足底血篩查主要檢測(cè)遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病和血液系統(tǒng)疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足底血篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行，通過(guò)采集足跟血檢測(cè)多種疾病。苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，早期篩查可避免智力發(fā)育異常。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素分泌不足引起，及時(shí)治療能預(yù)防生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，篩查有助于預(yù)防溶血性貧血。半乳糖血癥因半乳糖代謝酶缺陷導(dǎo)致，早期發(fā)現(xiàn)可避免肝損傷和白內(nèi)障。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥由類固醇激素合成障礙引起，篩查能預(yù)防電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。
家長(zhǎng)需配合醫(yī)院按時(shí)完成新生兒足底血篩查，若結(jié)果異常應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)一步確診。日常注意觀察新生兒喂養(yǎng)、睡眠及反應(yīng)能力，篩查期間保持足部清潔，避免穿刺部位感染。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免高苯丙氨酸食物，定期帶新生兒進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。