新生兒出院采足底血主要篩查先天性遺傳代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及多種遺傳代謝病。

一、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致氨基酸代謝障礙的疾病?；純旱湫捅憩F(xiàn)為皮膚毛發(fā)顏色淺淡、尿液出現(xiàn)鼠臭味、智力發(fā)育落后及神經(jīng)系統(tǒng)損害。通過檢測(cè)血液苯丙氨酸濃度可實(shí)現(xiàn)早期診斷，確診后需立即采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)并嚴(yán)格控制天然蛋白攝入，終身堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食治療可有效預(yù)防智力損傷。

二、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥多因甲狀腺發(fā)育異常或甲狀腺激素合成障礙引起。早期癥狀包括生理性黃疸延長、喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、腹脹便秘及生長發(fā)育遲緩。通過檢測(cè)促甲狀腺激素和甲狀腺素水平進(jìn)行篩查，確診后需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范使用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能調(diào)整劑量，可保障嬰幼兒正常體格和智力發(fā)育。

三、葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥是X連鎖不完全顯性遺傳的紅細(xì)胞酶缺陷病?；颊咴诮佑|樟腦丸、蠶豆、磺胺類藥物等氧化物質(zhì)后易引發(fā)急性溶血，表現(xiàn)為血紅蛋白尿、黃疸、貧血等危急癥狀。篩查可檢測(cè)紅細(xì)胞葡萄糖六磷酸脫氫酶活性，確診后需終身避免接觸氧化性物質(zhì)，發(fā)生溶血危象時(shí)需緊急就醫(yī)進(jìn)行輸血及對(duì)癥支持治療。

四、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常因21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙。典型表現(xiàn)為女嬰外生殖器男性化、男嬰假性性早熟，嚴(yán)重失鹽型可出現(xiàn)嘔吐腹瀉、脫水休克、電解質(zhì)紊亂等腎上腺危象。通過檢測(cè)血液17-羥孕酮水平進(jìn)行篩查，確診后需終身服用氫化可的松片或氟氫可的松片替代治療，定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育指標(biāo)和激素水平。

五、遺傳代謝病組篩查

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可同步檢測(cè)數(shù)十種遺傳代謝病，涵蓋氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥及脂肪酸氧化障礙等。異常代謝產(chǎn)物蓄積可能導(dǎo)致喂養(yǎng)困難、代謝性酸中毒、高氨血癥、意識(shí)障礙等嚴(yán)重并發(fā)癥。早期診斷后通過特殊醫(yī)學(xué)配方食品、維生素輔因子補(bǔ)充及對(duì)癥支持治療，可顯著改善疾病預(yù)后，避免不可逆性神經(jīng)系統(tǒng)損傷的發(fā)生。

新生兒足底血采血時(shí)間通常在出生72小時(shí)后至7天內(nèi)，早產(chǎn)兒和低體重兒需適時(shí)復(fù)查。家長應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下完成篩查流程，保留好復(fù)查通知憑證，按時(shí)獲取檢測(cè)報(bào)告。若接到復(fù)查通知需立即配合完成確診檢查，確診患兒應(yīng)定期在兒童保健科和專科門診隨訪，建立個(gè)人健康檔案，接受營養(yǎng)指導(dǎo)和發(fā)育評(píng)估，同時(shí)注意觀察嬰兒喂養(yǎng)狀況、精神狀態(tài)及生長發(fā)育指標(biāo)，保障篩查異?；純韩@得及時(shí)有效的干預(yù)管理。