新生兒足底血篩查主要檢測先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。通過早期篩查可及時發(fā)現(xiàn)潛在疾病，避免或減輕對嬰兒生長發(fā)育的影響。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙。患兒無法正常代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致血液中苯丙氨酸濃度升高。若不及時干預(yù)，可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度進行初步判斷。確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥是因甲狀腺發(fā)育異?；蚣に睾铣烧系K導(dǎo)致的疾病。甲狀腺激素不足會影響新生兒大腦發(fā)育和體格生長。足底血篩查通過檢測促甲狀腺激素水平進行初篩。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，并定期復(fù)查甲狀腺功能。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細胞酶缺陷病，患者接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血。篩查通過檢測紅細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性進行診斷。確診后需避免接觸蠶豆、磺胺類藥物等誘發(fā)因素，預(yù)防溶血發(fā)作。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致的疾病。21-羥化酶缺乏是最常見類型，可導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過檢測血液中17-羥孕酮水平進行初篩。確診后需使用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療。
5、其他遺傳代謝病
部分地區(qū)還會篩查半乳糖血癥、楓糖尿癥等其他遺傳代謝病。這些疾病會影響新生兒對特定營養(yǎng)物質(zhì)的代謝，早期發(fā)現(xiàn)可通過飲食調(diào)整避免嚴重并發(fā)癥。篩查項目根據(jù)地區(qū)醫(yī)療資源和疾病流行情況有所不同。
新生兒足底血篩查通常在出生后48小時至7天內(nèi)進行，采血前無須特殊準(zhǔn)備。家長需配合醫(yī)護人員完成采血，并確保聯(lián)系方式準(zhǔn)確以便接收篩查結(jié)果。若篩查結(jié)果異常，應(yīng)及時帶嬰兒到指定醫(yī)療機構(gòu)復(fù)查。即使篩查結(jié)果正常，家長也需關(guān)注嬰兒生長發(fā)育情況，定期進行兒童保健檢查。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免吸煙飲酒，為嬰兒提供良好的成長環(huán)境。