進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮。該病主要與基因突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)蛋白缺陷有關(guān)，臨床可分為杜氏型、貝克型等多種類型。

1、遺傳因素

進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良主要由X染色體隱性遺傳的DMD基因突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性?；蛉毕輰?dǎo)致抗肌萎縮蛋白合成異常，影響肌纖維穩(wěn)定性。目前可通過(guò)基因檢測(cè)確診，孕婦產(chǎn)前基因篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。治療以延緩病情進(jìn)展為主，可遵醫(yī)囑使用潑尼松片等糖皮質(zhì)激素。

2、肌肉退化

特征性表現(xiàn)為對(duì)稱性近端肌無(wú)力，患者可能出現(xiàn)鴨步、Gowers征陽(yáng)性等典型體征。隨著病情發(fā)展可累及心肌和呼吸肌，需定期監(jiān)測(cè)心肺功能?？祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)避免過(guò)度疲勞，推薦水中運(yùn)動(dòng)等低強(qiáng)度鍛煉。營(yíng)養(yǎng)支持需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，可適量補(bǔ)充維生素D鈣片。

3、關(guān)節(jié)攣縮

肌力不平衡會(huì)導(dǎo)致跟腱攣縮、脊柱側(cè)彎等繼發(fā)改變。物理治療包括夜間夾板固定、關(guān)節(jié)被動(dòng)牽拉等。嚴(yán)重?cái)伩s可考慮跟腱延長(zhǎng)術(shù)等矯形手術(shù)。日常需保持正確體位，使用矯形器預(yù)防畸形。可配合使用巴氯芬片緩解肌肉痙攣。

4、呼吸衰竭

晚期患者常出現(xiàn)限制性通氣功能障礙，需定期進(jìn)行肺功能檢查。夜間血氧監(jiān)測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)呼吸衰竭，必要時(shí)使用無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。預(yù)防呼吸道感染至關(guān)重要，可接種肺炎球菌多糖疫苗。痰液粘稠時(shí)可使用氨溴索口服溶液祛痰。

5、心肌病變

約90%杜氏型患者會(huì)出現(xiàn)擴(kuò)張型心肌病，需每半年進(jìn)行心臟超聲檢查。早期可遵醫(yī)囑使用卡托普利片等血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑。限制鈉鹽攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)荷。出現(xiàn)心律失常時(shí)需及時(shí)心內(nèi)科就診，必要時(shí)安裝起搏器。

進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良患者需建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，定期評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能、心肺狀況和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。保持適度活動(dòng)量，避免長(zhǎng)期臥床導(dǎo)致肌肉廢用性萎縮。飲食應(yīng)富含優(yōu)質(zhì)蛋白和抗氧化物質(zhì)，控制體重減輕心臟負(fù)擔(dān)。心理支持對(duì)改善生活質(zhì)量尤為重要，可參加病友互助組織。建議每3-6個(gè)月到神經(jīng)肌肉病專科隨訪，及時(shí)調(diào)整治療方案。