性肌肉營養(yǎng)不良通常是指杜氏肌營養(yǎng)不良或貝克爾肌營養(yǎng)不良，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為進行性肌無力、運動能力下降。該病可通過基因檢測、肌酸激酶測定、肌肉活檢等方式確診，治療以多學科綜合管理為主，包括康復訓練、激素治療、心肺功能支持等。
1、遺傳因素
性肌肉營養(yǎng)不良主要由DMD基因突變導致抗肌萎縮蛋白缺失或功能異常引起。母親作為攜帶者可能將突變基因傳遞給子代，男性發(fā)病率顯著高于女性?；驒z測可明確診斷，產(chǎn)前基因篩查有助于評估胎兒患病風險。目前尚無根治方法，針對基因治療的臨床試驗正在進行中。
2、肌肉退化
患者肌肉組織會逐漸被脂肪和纖維組織替代，表現(xiàn)為進行性肌無力，常從骨盆帶肌和下肢近端肌肉開始。早期出現(xiàn)跑步困難、爬樓梯費力，逐漸發(fā)展為行走能力喪失。肌酸激酶水平通常顯著升高，肌肉MRI可顯示特征性脂肪浸潤改變。
3、心肺并發(fā)癥
隨著病情進展，呼吸肌和心肌受累會導致限制性肺病、心力衰竭等嚴重并發(fā)癥。夜間血氧監(jiān)測、肺功能測試和心臟超聲是常規(guī)評估手段。需早期使用無創(chuàng)通氣支持，部分患者需要氣管切開。血管緊張素轉換酶抑制劑如卡托普利片可用于延緩心肌病變。
4、骨骼畸形
長期肌力不平衡會導致脊柱側彎、關節(jié)攣縮等骨骼問題。定期骨科評估很重要，中度側彎需定制矯形支具，嚴重側彎可能需脊柱融合手術。跟腱攣縮可通過跟腱延長術改善，術后需配合康復訓練維持關節(jié)活動度。
5、綜合管理
糖皮質激素如潑尼松片可延緩肌力下降，但需監(jiān)測骨質疏松等副作用。營養(yǎng)師需制定高蛋白、高纖維飲食方案預防肥胖和便秘。物理治療包括水療、電動站立架等延緩攣縮。心理支持對改善患者生活質量至關重要，需關注抑郁焦慮情緒。
性肌肉營養(yǎng)不良患者需定期隨訪神經(jīng)肌肉病?？疲O(jiān)測肌力、心肺功能和骨密度。建議保持適度活動避免廢用性萎縮，但需防止過度疲勞。家庭需做好無障礙改造，如安裝扶手、輪椅坡道。寒冷季節(jié)注意預防呼吸道感染，疫苗接種需按時完成。參與病友互助組織可獲得更多照護經(jīng)驗支持。