肌肉營養(yǎng)不良通常需要檢查肌酸激酶、基因檢測、肌電圖、肌肉活檢和心電圖等項(xiàng)目。

1、肌酸激酶

肌酸激酶是診斷肌肉營養(yǎng)不良的重要指標(biāo)，肌肉損傷或退化時(shí)該酶會(huì)釋放入血。檢查前需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，結(jié)果異常升高可能提示肌纖維破壞，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步評(píng)估。

2、基因檢測

基因檢測可明確杜氏肌營養(yǎng)不良等特定類型的致病基因突變。通過血液樣本分析DMD基因等，有助于確診分型、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)及指導(dǎo)生育干預(yù)。

3、肌電圖

肌電圖能評(píng)估肌肉和神經(jīng)的電活動(dòng)特征。針電極插入肌肉記錄電位變化，可區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性損害，典型表現(xiàn)包括運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短和波幅降低。

4、肌肉活檢

肌肉活檢通過取少量肌肉組織進(jìn)行病理分析，可觀察肌纖維壞死、再生及脂肪浸潤等特征。免疫組化染色還能檢測抗肌萎縮蛋白缺失情況，對(duì)分型診斷具有決定性意義。

5、心電圖

心電圖用于監(jiān)測心肌受累情況，部分類型肌肉營養(yǎng)不良會(huì)引發(fā)心肌病變。檢查可能發(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯或心律失常，嚴(yán)重時(shí)需心內(nèi)科協(xié)同管理。

確診肌肉營養(yǎng)不良后應(yīng)保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮，補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D有助于維持肌肉功能，避免高脂飲食以控制體重。定期康復(fù)評(píng)估和心肺功能監(jiān)測不可忽視，心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量同樣重要。建議在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化管理方案。