先天性進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉退行性疾病，主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和進(jìn)行性肌萎縮。該病主要由基因突變導(dǎo)致，臨床分型包括先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型、Ullrich型等。

1、遺傳因素

多數(shù)先天性進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體隱性遺傳，部分為顯性遺傳。COL6A1、COL6A2等膠原蛋白基因突變可導(dǎo)致Ullrich型，LAMA2基因突變與先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型相關(guān)?；驒z測(cè)是確診的重要手段。

2、肌肉病理改變

肌纖維大小不等、壞死和再生是典型病理特征。部分類(lèi)型可見(jiàn)肌膜基底膜異?；蚰z原蛋白沉積。肌肉活檢結(jié)合免疫組化可輔助分型診斷。

3、運(yùn)動(dòng)功能障礙

患兒多在嬰兒期出現(xiàn)肌張力低下、抬頭困難等表現(xiàn)。隨著病情進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估需定期進(jìn)行。

4、呼吸系統(tǒng)受累

膈肌無(wú)力可導(dǎo)致呼吸功能不全，晚期可能出現(xiàn)反復(fù)肺部感染。肺功能監(jiān)測(cè)和夜間無(wú)創(chuàng)通氣是重要管理措施。

5、心臟并發(fā)癥

部分類(lèi)型會(huì)累及心肌，表現(xiàn)為心律失?；蛐募〔　Ｐ碾妶D和心臟超聲應(yīng)納入常規(guī)隨訪項(xiàng)目。

先天性進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良患者需多學(xué)科綜合管理，包括物理治療維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度、營(yíng)養(yǎng)支持改善肌容積、呼吸功能訓(xùn)練等。建議定期進(jìn)行康復(fù)評(píng)估，早期干預(yù)并發(fā)癥。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)正確的護(hù)理方法，避免繼發(fā)性損傷。目前基因治療等新療法正在臨床試驗(yàn)階段。