卵巢癌基因檢測主要包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、PALB2等基因。這些基因突變與卵巢癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)，建議有家族史或高危人群在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行檢測。

1、BRCA1

BRCA1基因突變是卵巢癌的重要遺傳因素之一，攜帶該基因突變的女性患卵巢癌的概率顯著增加。BRCA1基因主要參與DNA損傷修復(fù)，突變可能導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖。檢測BRCA1突變有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并為預(yù)防性手術(shù)或靶向治療提供依據(jù)。

2、BRCA2

BRCA2基因突變同樣與卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，其功能與BRCA1類似，參與DNA修復(fù)過程。BRCA2突變攜帶者可能對PARP抑制劑治療敏感，基因檢測結(jié)果可指導(dǎo)個(gè)體化治療方案的選擇。

3、RAD51C

RAD51C基因?qū)儆贒NA同源重組修復(fù)通路，突變可能導(dǎo)致卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)升高。該基因檢測有助于識(shí)別遺傳性卵巢癌綜合征患者，尤其對于無BRCA突變但有家族史的人群具有補(bǔ)充篩查價(jià)值。

4、RAD51D

RAD51D基因突變在卵巢癌患者中較為罕見，但仍屬于重要的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。檢測RAD51D突變可為家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供額外信息，并可能影響治療決策。

5、PALB2

PALB2基因與BRCA2相互作用，參與DNA修復(fù)。PALB2突變攜帶者患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加，檢測該基因有助于完善遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估體系，尤其對于乳腺癌和卵巢癌家族史的人群。

卵巢癌基因檢測是評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)的重要手段，但檢測結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生解讀。建議有卵巢癌家族史的女性定期進(jìn)行婦科檢查，保持健康生活方式，控制體重，避免長期使用雌激素替代治療。對于檢測出基因突變的高危人群，可考慮咨詢遺傳學(xué)專家，制定個(gè)性化的監(jiān)測或預(yù)防方案，如增加篩查頻率或預(yù)防性手術(shù)。日常注意觀察身體異常癥狀，如腹脹、盆腔疼痛等，及時(shí)就醫(yī)排查。