肺腺癌腦轉(zhuǎn)移基因沒(méi)有突變可能與腫瘤異質(zhì)性、檢測(cè)技術(shù)局限性、表觀遺傳調(diào)控、微環(huán)境驅(qū)動(dòng)及隱匿性突變等因素有關(guān),可通過(guò)組織再活檢、液體活檢、多組學(xué)分析等方式進(jìn)一步明確。
腫瘤異質(zhì)性可能導(dǎo)致原發(fā)灶與轉(zhuǎn)移灶的基因突變譜差異,初次活檢未檢出突變可能與取樣偏差有關(guān)。建議通過(guò)影像引導(dǎo)下多區(qū)域穿刺或手術(shù)切除標(biāo)本的全面測(cè)序提高檢出率。檢測(cè)技術(shù)局限性包括常規(guī)基因panel覆蓋范圍不足或靈敏度有限,采用全外顯子測(cè)序或數(shù)字PCR等技術(shù)可能發(fā)現(xiàn)低頻突變。表觀遺傳調(diào)控如DNA甲基化或組蛋白修飾可能替代基因突變驅(qū)動(dòng)轉(zhuǎn)移,需結(jié)合甲基化測(cè)序或染色質(zhì)可及性分析評(píng)估。腫瘤微環(huán)境中免疫細(xì)胞或細(xì)胞因子可能通過(guò)旁分泌作用促進(jìn)轉(zhuǎn)移,此時(shí)突變并非必要因素。部分患者可能存在常規(guī)測(cè)序無(wú)法識(shí)別的結(jié)構(gòu)變異或融合基因,需采用長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序或RNA測(cè)序補(bǔ)充檢測(cè)。
肺腺癌腦轉(zhuǎn)移患者應(yīng)定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估和顱腦影像學(xué)復(fù)查,保持均衡飲食以維持免疫功能,適量補(bǔ)充歐米伽3脂肪酸可能有助于減輕腦水腫,避免劇烈頭部運(yùn)動(dòng)防止顱內(nèi)壓升高,所有治療決策需在腫瘤科醫(yī)生指導(dǎo)下結(jié)合多學(xué)科會(huì)診意見(jiàn)制定個(gè)性化方案。