新生兒疾病篩查主要針對(duì)先天性代謝異常和內(nèi)分泌疾病，可篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽(tīng)力障礙等疾病。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，患兒會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中苯丙氨酸濃度實(shí)現(xiàn)，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚干燥等。篩查通過(guò)檢測(cè)促甲狀腺激素水平，確診后需終身甲狀腺激素替代治療。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病，接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)酶活性，確診后需避免食用蠶豆及某些藥物。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙疾病，可導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過(guò)檢測(cè)17-羥孕酮水平，確診后需糖皮質(zhì)激素替代治療。
5、聽(tīng)力障礙
新生兒聽(tīng)力篩查采用耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)檢測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失可及時(shí)干預(yù)，避免語(yǔ)言發(fā)育障礙。確診后需根據(jù)程度選擇助聽(tīng)器或人工耳蝸植入。
新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的重要措施，建議所有新生兒在出生48小時(shí)后接受篩查。篩查陽(yáng)性者需及時(shí)復(fù)查確診，確診患兒應(yīng)遵醫(yī)囑規(guī)范治療。家長(zhǎng)需定期帶孩子隨訪監(jiān)測(cè)，注意觀察生長(zhǎng)發(fā)育情況，避免接觸誘發(fā)因素，保證營(yíng)養(yǎng)均衡，必要時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以改善患兒預(yù)后。