嬰兒甲減即先天性甲狀腺功能減退癥，其癥狀按出現(xiàn)順序可分為早期表現(xiàn)、進(jìn)展期表現(xiàn)和終末期表現(xiàn)。早期表現(xiàn)主要有喂養(yǎng)困難、哭聲嘶啞、反應(yīng)遲鈍、生理性黃疸延長(zhǎng)、便秘等；進(jìn)展期可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、智力發(fā)育落后、特殊面容、皮膚干燥、心率緩慢等癥狀；若未及時(shí)治療，終末期可導(dǎo)致黏液性水腫昏迷等嚴(yán)重情況。

一、喂養(yǎng)困難

嬰兒甲減早期常出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，表現(xiàn)為吸吮無(wú)力、吃奶量少、喂奶時(shí)間延長(zhǎng)。這與甲狀腺激素不足導(dǎo)致肌肉張力低下、吸吮反射減弱有關(guān)。家長(zhǎng)需觀察嬰兒每次吃奶是否容易疲勞，是否頻繁出現(xiàn)嗆奶或吐奶。若嬰兒體重增長(zhǎng)緩慢，伴隨嗜睡、活動(dòng)減少，應(yīng)警惕甲減可能。

二、哭聲嘶啞

哭聲嘶啞是嬰兒甲減的典型特征之一，因聲帶組織黏液水腫導(dǎo)致發(fā)聲異常?？蘼暢１憩F(xiàn)為低沉、沙啞或微弱，與正常嬰兒響亮哭聲明顯不同。家長(zhǎng)需注意哭聲變化是否持續(xù)存在，是否伴隨喉鳴或呼吸費(fèi)力。此癥狀需與呼吸道感染鑒別，但甲減引起的嘶啞通常無(wú)咳嗽、發(fā)熱等感染征象。

三、反應(yīng)遲鈍

甲狀腺激素缺乏會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致嬰兒對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍。表現(xiàn)為睡眠時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、難以喚醒、對(duì)視聽(tīng)刺激反應(yīng)微弱、逗引時(shí)表情淡漠。家長(zhǎng)可測(cè)試嬰兒的追視、追聲能力，若3個(gè)月后仍不能注視人臉或轉(zhuǎn)向聲源，需及時(shí)評(píng)估神經(jīng)發(fā)育狀況。

四、生理性黃疸延長(zhǎng)

正常新生兒生理性黃疸多在2周內(nèi)消退，但甲減嬰兒因肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性不足，黃疸可能持續(xù)超過(guò)3周。皮膚黃染程度通常較輕，以顏面部為主，但消退緩慢。家長(zhǎng)需記錄黃疸出現(xiàn)與消退時(shí)間，若伴隨大便顏色變淺、尿色加深，需排除膽道疾病。

五、生長(zhǎng)遲緩

進(jìn)展期甲減會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)速率明顯落后，表現(xiàn)為身高、體重、頭圍增長(zhǎng)緩慢。嬰兒可能持續(xù)穿著同一尺碼衣物，生長(zhǎng)曲線百分位數(shù)持續(xù)下降。骨骼發(fā)育延遲可見(jiàn)囟門(mén)閉合晚、出牙遲、骨齡落后于實(shí)際月齡。家長(zhǎng)應(yīng)定期測(cè)量生長(zhǎng)參數(shù)，與標(biāo)準(zhǔn)生長(zhǎng)曲線對(duì)比。

六、智力發(fā)育落后

甲狀腺激素對(duì)腦發(fā)育至關(guān)重要，未經(jīng)治療的甲減會(huì)導(dǎo)致不可逆的智力損害。嬰兒可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，如4個(gè)月不能抬頭、8個(gè)月不能獨(dú)坐。認(rèn)知方面表現(xiàn)為注意力不集中、記憶能力差、語(yǔ)言發(fā)育遲緩。早期診斷和治療對(duì)預(yù)防智力損傷至關(guān)重要。

七、特殊面容

甲減嬰兒常具有特征性面容：面部臃腫、眼距增寬、鼻梁低平、舌體肥大常伸出口外。皮膚表現(xiàn)為蒼白蠟黃、干燥脫屑，毛發(fā)稀疏發(fā)脆。這些改變與黏多糖在皮下組織沉積有關(guān)，形成黏液性水腫體征。

八、心血管系統(tǒng)癥狀

甲狀腺激素缺乏會(huì)導(dǎo)致心動(dòng)過(guò)緩、心音低鈍、血壓偏低。嬰兒可能出現(xiàn)四肢末梢發(fā)涼、皮膚花紋、喂養(yǎng)時(shí)易出現(xiàn)氣促。心電圖可顯示低電壓、T波低平或倒置。嚴(yán)重者可能發(fā)生心包積液，但嬰兒期較少見(jiàn)。

九、消化系統(tǒng)癥狀

除便秘外，甲減嬰兒常出現(xiàn)腹脹、臍疝、食欲減退。腹部膨隆但柔軟，腸鳴音減弱，大便干燥呈羊糞狀。代謝低下導(dǎo)致胃腸蠕動(dòng)減慢，食物通過(guò)時(shí)間延長(zhǎng)。部分嬰兒可能合并巨結(jié)腸，需通過(guò)造影檢查鑒別。

十、黏液性水腫昏迷

此為甲減最危重表現(xiàn)，多見(jiàn)于未診斷或治療中斷的嬰兒。表現(xiàn)為低體溫、呼吸淺慢、心動(dòng)過(guò)緩、血壓下降、意識(shí)障礙。常由感染、創(chuàng)傷、寒冷等應(yīng)激因素誘發(fā)，死亡率較高。一旦出現(xiàn)需立即急診搶救，給予甲狀腺激素替代和生命支持。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)上述任何癥狀時(shí)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行新生兒疾病篩查復(fù)核。確診甲減后須嚴(yán)格遵醫(yī)囑服用左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能和發(fā)育評(píng)估。日常生活中注意保暖避免感染，保證營(yíng)養(yǎng)供給，進(jìn)行適度的感官刺激和康復(fù)訓(xùn)練。堅(jiān)持規(guī)范治療可使大多數(shù)患兒獲得正常生長(zhǎng)發(fā)育，避免智力損傷。