癌癥病人做基因檢測(cè)主要是為了明確腫瘤分子特征、指導(dǎo)個(gè)體化治療及評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測(cè)能幫助識(shí)別靶向藥物敏感位點(diǎn)、預(yù)測(cè)化療療效、判斷預(yù)后以及篩查家族遺傳性癌癥。
腫瘤的發(fā)生發(fā)展與基因突變密切相關(guān),通過(guò)檢測(cè)特定基因變異可確定驅(qū)動(dòng)突變。例如EGFR基因突變陽(yáng)性的肺腺癌患者使用吉非替尼片等靶向藥物有效率較高,而KRAS突變患者則可能對(duì)西妥昔單抗注射液耐藥。檢測(cè)BRCA1/2基因突變不僅能指導(dǎo)卵巢癌患者選擇奧拉帕利膠囊等PARP抑制劑,還能提示乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。部分檢測(cè)項(xiàng)目如MSI/MMR狀態(tài)可預(yù)測(cè)免疫檢查點(diǎn)抑制劑療效,PD-L1表達(dá)水平檢測(cè)則有助于篩選適合帕博利珠單抗注射液治療的人群。
對(duì)于具有癌癥家族史的患者,基因檢測(cè)能明確是否存在遺傳性腫瘤綜合征。林奇綜合征相關(guān)基因突變攜帶者需加強(qiáng)結(jié)直腸癌篩查,APC基因突變陽(yáng)性的家族性腺瘤性息肉病患者則要考慮預(yù)防性結(jié)腸切除。兒童腫瘤患者檢測(cè)RB1基因可確診遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,TP53基因篩查有助于李-佛美尼綜合征的早期干預(yù)。這些檢測(cè)結(jié)果不僅影響患者本人的治療方案,還能為親屬提供遺傳咨詢依據(jù)。
癌癥患者應(yīng)選擇具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因檢測(cè),檢測(cè)前需由腫瘤科醫(yī)生評(píng)估必要性。不同癌種有對(duì)應(yīng)的檢測(cè)套餐,如肺癌常見(jiàn)EGFR/ALK/ROS1檢測(cè),結(jié)直腸癌推薦RAS/BRAF檢測(cè)。檢測(cè)樣本通常采用腫瘤組織,血液檢測(cè)適用于無(wú)法獲取組織或需要?jiǎng)討B(tài)監(jiān)測(cè)的情況?;颊邫z測(cè)后應(yīng)攜帶報(bào)告復(fù)診,由醫(yī)生結(jié)合臨床情況制定后續(xù)治療方案,不可自行解讀結(jié)果或調(diào)整用藥。
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