地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、無(wú)效造血、慢性溶血等原因引起。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀，可通過(guò)輸血、祛鐵治療、脾切除、造血干細(xì)胞移植、基因治療等方式治療。

1、遺傳因素

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有概率患病。該病與珠蛋白基因缺陷有關(guān)，導(dǎo)致血紅蛋白合成異常?；颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、發(fā)育遲緩等癥狀。治療需定期輸血配合祛鐵治療，常用藥物包括去鐵酮片、地拉羅司分散片等。家長(zhǎng)需關(guān)注兒童生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，定期復(fù)查血清鐵蛋白。

2、基因突變

HBB基因突變會(huì)導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少，引發(fā)β型地中海貧血。突變類型包括點(diǎn)突變、缺失突變等，可影響疾病嚴(yán)重程度。患者常見(jiàn)頭顱變大、骨質(zhì)疏松等骨骼改變。治療需根據(jù)分型選擇方案，中重型患者可使用羥基脲片刺激胎兒血紅蛋白生成，必要時(shí)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。

3、鐵代謝異常

反復(fù)輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，沉積在心臟、肝臟等器官引發(fā)繼發(fā)損害。鐵調(diào)素調(diào)節(jié)異常會(huì)加劇腸道鐵吸收?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心律失常、肝功能異常等癥狀。需使用注射用甲磺酸去鐵胺等鐵螯合劑治療，配合維生素C片促進(jìn)鐵排泄。日常應(yīng)限制富含鐵食物攝入，避免使用鐵劑。

4、無(wú)效造血

骨髓內(nèi)紅細(xì)胞前體細(xì)胞過(guò)早凋亡，導(dǎo)致外周血紅細(xì)胞減少。這種無(wú)效造血與促紅細(xì)胞生成素抵抗有關(guān)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)髓外造血灶，表現(xiàn)為肝脾腫大。治療可選用羅特西普注射液改善貧血，嚴(yán)重脾功能亢進(jìn)者需考慮脾切除術(shù)，術(shù)后需接種肺炎球菌多糖疫苗。

5、慢性溶血

異常血紅蛋白使紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降，在脾臟過(guò)早破壞。慢性溶血會(huì)導(dǎo)致膽紅素升高和膽結(jié)石形成?；颊呖梢?jiàn)鞏膜黃染、茶色尿等表現(xiàn)。輕癥可使用葉酸片支持治療，溶血危象時(shí)需輸注洗滌紅細(xì)胞。應(yīng)避免感染、氧化應(yīng)激等誘發(fā)溶血的因素，慎用磺胺類等氧化性藥物。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素E，避免高脂高糖飲食。適度進(jìn)行散步、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行祛鐵治療。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，孕期需加強(qiáng)胎兒監(jiān)測(cè)。出現(xiàn)發(fā)熱、乏力加重等癥狀時(shí)需及時(shí)就醫(yī)。