佝僂病通常需要做血清學檢查、影像學檢查、體格檢查、骨代謝標志物檢測、基因檢測等項目。佝僂病是維生素D缺乏或代謝異常導致的骨骼發(fā)育障礙，早期診斷有助于及時干預。
1、血清學檢查
通過抽取靜脈血檢測血清25-羥維生素D水平，這是診斷維生素D缺乏性佝僂病的金標準。同時會檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標，低鈣血癥和低磷血癥是典型表現(xiàn)，堿性磷酸酶升高提示成骨細胞活性增強。若甲狀旁腺功能亢進繼發(fā)佝僂病，還需檢測甲狀旁腺激素水平。
2、影像學檢查
X線檢查是觀察骨骼病變的重要手段，典型表現(xiàn)為骨骨骺端增寬、杯口狀改變、骨小梁模糊等。腕關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)是常見拍攝部位，嚴重者可出現(xiàn)肋骨串珠、雞胸等特征性改變。超聲檢查可用于評估嬰幼兒骨骨骺發(fā)育情況，磁共振成像則能早期發(fā)現(xiàn)骨髓和軟組織異常。
3、體格檢查
醫(yī)生會重點評估頭圍、前囟閉合時間、牙齒萌出情況，觀察是否存在方顱、枕禿、肋骨串珠、手鐲征等特征性體征。通過測量身高體重百分位數(shù)評估生長發(fā)育遲緩程度，檢查肌張力是否低下，關(guān)節(jié)活動度是否異常增大。
4、骨代謝標志物檢測
包括骨鈣素、I型膠原羧基端肽等指標，能反映骨形成和骨吸收的動態(tài)平衡。尿鈣和尿磷檢測有助于鑒別腎性佝僂病，尿氨基酸檢測可篩查范可尼綜合征等遺傳代謝病。這些指標對監(jiān)測治療效果具有重要價值。
5、基因檢測
對于常規(guī)治療無效或家族聚集性病例，需進行維生素D代謝相關(guān)基因檢測，如CYP27B1基因突變導致的維生素D依賴性佝僂病I型。全外顯子測序可鑒別低磷性佝僂病等遺傳性疾病，為精準治療提供依據(jù)。
確診佝僂病后應保證每日充足日照，嬰幼兒建議每日補充維生素D滴劑400-800IU。哺乳期母親需注意膳食均衡，可適當增加海魚、蛋黃等富含維生素D的食物。定期復查血清25-羥維生素D水平和骨骼發(fā)育情況，避免長期大劑量補充導致中毒。出現(xiàn)骨骼畸形需在醫(yī)生指導下進行矯形治療，嚴重者可考慮骨科手術(shù)干預。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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