肌營養(yǎng)不良的癥狀主要有肌肉無力、肌肉萎縮、運動障礙、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等。肌營養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性肌肉無力和萎縮。
1、肌肉無力
肌營養(yǎng)不良患者早期常表現(xiàn)為下肢近端肌肉無力，如爬樓梯困難、蹲下后站起費力。隨著病情進展，上肢和軀干肌肉也會受累，嚴重時可能影響呼吸肌功能。肌肉無力癥狀會隨時間逐漸加重，但進展速度因具體分型而異。
2、肌肉萎縮
患者會出現(xiàn)明顯的肌肉體積減小，尤其是四肢近端肌肉。肌肉萎縮與肌肉無力同時存在，體檢可見肌肉變薄、輪廓消失。部分類型肌營養(yǎng)不良可能伴有假性肥大現(xiàn)象，表現(xiàn)為小腿肌肉異常粗大但力量減弱。
3、運動障礙
由于肌肉無力和萎縮，患者會出現(xiàn)步態(tài)異常如鴨步、易跌倒等癥狀。隨著病情發(fā)展，可能出現(xiàn)行走能力喪失，需依賴輪椅活動。精細動作如握筆、系紐扣等也會受到影響。
4、關(guān)節(jié)攣縮
長期肌肉無力和運動減少可導(dǎo)致關(guān)節(jié)周圍軟組織攣縮，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動受限。常見于踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)，嚴重時可影響日?；顒幽芰?。定期關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練有助于延緩攣縮進展。
5、脊柱側(cè)彎
軀干肌肉無力可導(dǎo)致脊柱穩(wěn)定性下降，進而發(fā)展為進行性脊柱側(cè)彎。這在杜氏肌營養(yǎng)不良中尤為常見，可能影響呼吸功能。早期使用脊柱支具或手術(shù)干預(yù)有助于改善預(yù)后。
肌營養(yǎng)不良患者需注意保持適度活動，避免長期臥床導(dǎo)致肌肉進一步萎縮。建議在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進行針對性運動訓(xùn)練，維持關(guān)節(jié)活動度和肌肉功能。飲食上應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)攝入，必要時可補充維生素D和鈣劑。定期隨訪評估心肺功能，及時處理并發(fā)癥。對于確診患者，建議進行遺傳咨詢，了解疾病遺傳模式和再發(fā)風(fēng)險。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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