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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者可通過(guò)營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、呼吸管理和心理干預(yù)等方式改善癥狀。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組以肌肉萎縮和進(jìn)行性肌力下降為特征的遺傳性疾病，通常由基因突變導(dǎo)致。

1、營(yíng)養(yǎng)支持

患者需保證充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，每日可適量增加雞蛋、魚肉、乳清蛋白粉等易吸收的蛋白質(zhì)來(lái)源。對(duì)于吞咽困難者可采用糊狀食物或鼻飼營(yíng)養(yǎng)液，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)粉劑。需定期監(jiān)測(cè)體重和血清白蛋白水平。

2、康復(fù)訓(xùn)練

在康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行低強(qiáng)度抗阻訓(xùn)練和水療，重點(diǎn)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度并延緩肌肉攣縮。可使用踝足矯形器預(yù)防足下垂，脊柱側(cè)凸患者需定制矯形支具。避免過(guò)度疲勞，單次訓(xùn)練不超過(guò)30分鐘為宜。

3、藥物治療

糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩杜氏型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病情進(jìn)展，但需監(jiān)測(cè)骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10軟膠囊可能改善線粒體功能，三磷酸腺苷二鈉片可輔助能量代謝。具體用藥需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑。

4、呼吸管理

定期進(jìn)行肺功能檢查，夜間血氧監(jiān)測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)呼吸肌無(wú)力?？人詿o(wú)力者可使用機(jī)械輔助咳痰機(jī)，嚴(yán)重呼吸衰竭需考慮無(wú)創(chuàng)通氣。預(yù)防呼吸道感染，每年接種流感疫苗和肺炎球菌疫苗。

5、心理干預(yù)

疾病進(jìn)展可能導(dǎo)致焦慮抑郁，建議參與病友互助團(tuán)體。認(rèn)知行為療法有助于改善負(fù)面情緒，家長(zhǎng)需關(guān)注兒童患者的校園適應(yīng)問(wèn)題。必要時(shí)在精神科醫(yī)生指導(dǎo)下使用舍曲林片等抗抑郁藥物。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者應(yīng)建立多學(xué)科隨訪計(jì)劃，定期評(píng)估心肺功能和運(yùn)動(dòng)能力。保持環(huán)境無(wú)障礙改造，使用防滑地墊和沐浴椅預(yù)防跌倒。避免長(zhǎng)時(shí)間臥床，每2小時(shí)變換體位預(yù)防壓瘡。飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，適度曬太陽(yáng)促進(jìn)骨骼健康。出現(xiàn)發(fā)熱或呼吸困難等癥狀需及時(shí)就醫(yī)。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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