進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀主要有肌無(wú)力、肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)能力下降、關(guān)節(jié)攣縮和心臟受累等。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉進(jìn)行性無(wú)力和萎縮。
肌無(wú)力是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良最早出現(xiàn)的癥狀,通常從下肢近端開(kāi)始,表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲下后站起費(fèi)力等。隨著病情發(fā)展,肌無(wú)力逐漸向上肢和軀干蔓延,嚴(yán)重時(shí)可能影響呼吸肌功能。
肌肉萎縮與肌無(wú)力同時(shí)出現(xiàn),表現(xiàn)為肌肉體積明顯縮小,尤其是四肢近端肌肉。肌肉萎縮會(huì)導(dǎo)致肢體變細(xì),肌肉輪廓消失,觸摸時(shí)感覺(jué)肌肉松軟無(wú)力。
患者運(yùn)動(dòng)能力逐漸下降,早期表現(xiàn)為跑步速度減慢、容易跌倒,后期可能出現(xiàn)行走困難甚至喪失行走能力。部分患者會(huì)出現(xiàn)特征性的鴨步步態(tài),即行走時(shí)左右搖擺。
由于肌肉無(wú)力導(dǎo)致關(guān)節(jié)長(zhǎng)期處于固定姿勢(shì),可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮,表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。常見(jiàn)于踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié),嚴(yán)重時(shí)可能影響日常生活能力。
部分類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)累及心肌,表現(xiàn)為心律失常、心肌肥厚或擴(kuò)張型心肌病等。心臟受累可能無(wú)明顯癥狀,但嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致心力衰竭甚至猝死。
對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者,建議保持適度運(yùn)動(dòng)以延緩肌肉萎縮,但應(yīng)避免過(guò)度疲勞。飲食上應(yīng)保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,必要時(shí)可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。定期進(jìn)行心肺功能評(píng)估,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理心臟并發(fā)癥。保持良好的心理狀態(tài),必要時(shí)尋求心理支持。建議在專業(yè)康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行針對(duì)性的康復(fù)訓(xùn)練,以維持現(xiàn)有功能并延緩病情進(jìn)展。
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