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肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀

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肌營(yíng)養(yǎng)不良的癥狀主要有肌無力、肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)障礙、關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎等。肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉功能喪失。

1、肌無力

肌無力是肌營(yíng)養(yǎng)不良最早出現(xiàn)的癥狀，初期表現(xiàn)為上下樓梯困難、蹲起費(fèi)力。隨著病情進(jìn)展，可能出現(xiàn)抬手梳頭困難、持物不穩(wěn)等癥狀。肌無力通常從近端肌群開始，逐漸向遠(yuǎn)端發(fā)展。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒在3-5歲即可出現(xiàn)明顯的運(yùn)動(dòng)能力下降。

2、肌肉萎縮

肌肉萎縮多在肌無力出現(xiàn)后逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為肌肉體積減小、肌腹變薄。小腿腓腸肌可能出現(xiàn)假性肥大，觸摸時(shí)有堅(jiān)硬感但實(shí)際肌力下降。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者可出現(xiàn)特征性的翼狀肩胛。肌肉萎縮會(huì)隨病程進(jìn)展逐漸累及全身肌肉。

3、運(yùn)動(dòng)障礙

運(yùn)動(dòng)障礙包括步態(tài)異常、易跌倒、跑步困難等?；純嚎赡艹霈F(xiàn)鴨步態(tài)，行走時(shí)骨盆左右搖擺。隨著肌力下降，部分患者最終會(huì)喪失行走能力，需要輪椅輔助。貝克爾型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者可能在青少年期才出現(xiàn)明顯的運(yùn)動(dòng)功能障礙。

4、關(guān)節(jié)攣縮

關(guān)節(jié)攣縮多發(fā)生在踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等部位，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍受限。長(zhǎng)期肌肉無力導(dǎo)致關(guān)節(jié)周圍軟組織攣縮，可能形成馬蹄內(nèi)翻足等畸形。先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者在嬰兒期即可出現(xiàn)多關(guān)節(jié)攣縮。定期康復(fù)訓(xùn)練有助于延緩關(guān)節(jié)攣縮進(jìn)展。

5、脊柱側(cè)彎

脊柱側(cè)彎常見于病程較長(zhǎng)的患者，由于軀干肌肉力量不平衡導(dǎo)致。嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎可能影響呼吸功能。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良患者通常在10歲后出現(xiàn)進(jìn)行性加重的脊柱畸形。佩戴矯形支具或手術(shù)干預(yù)可改善脊柱穩(wěn)定性。

肌營(yíng)養(yǎng)不良患者需保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D。在康復(fù)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)律的水療、拉伸等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。避免長(zhǎng)時(shí)間臥床導(dǎo)致肌肉廢用性萎縮。定期監(jiān)測(cè)心肺功能，預(yù)防呼吸道感染。建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，包括神經(jīng)科、康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科等專業(yè)人員，制定個(gè)體化管理方案。家屬需學(xué)習(xí)正確的輔助移動(dòng)技巧，預(yù)防跌倒等意外發(fā)生。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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