先天性巨結(jié)腸的癥狀主要有排便困難、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩和腸梗阻。先天性巨結(jié)腸是由于腸道神經(jīng)節(jié)細胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動功能障礙,癥狀嚴重程度與病變腸段長度相關(guān)。
患兒出生后24-48小時內(nèi)無胎便排出或排出延遲,后續(xù)出現(xiàn)頑固性便秘,需要灌腸或使用開塞露輔助排便。排便時可能伴隨哭鬧、費力等癥狀,糞便呈細條狀或羊糞樣。
腹部明顯膨隆,可見腸型,觸診可觸及糞塊。腹脹程度與便秘嚴重程度相關(guān),嚴重時可影響呼吸和進食。部分患兒腹壁靜脈可見擴張。
由于腸內(nèi)容物淤積,患兒可能出現(xiàn)膽汁性嘔吐,嘔吐物可含糞渣樣物質(zhì)。嘔吐頻率隨病情進展而增加,嚴重時可導(dǎo)致脫水、電解質(zhì)紊亂。
長期營養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重增長緩慢,身高發(fā)育落后于同齡兒童?;純嚎赡艹霈F(xiàn)貧血、低蛋白血癥等營養(yǎng)不良表現(xiàn),活動耐力下降。
完全性腸梗阻表現(xiàn)為停止排便排氣、劇烈腹痛、頻繁嘔吐。腹部X線可見多個液氣平面,腸管擴張明顯。這是先天性巨結(jié)腸最嚴重的并發(fā)癥,需要急診手術(shù)治療。
對于先天性巨結(jié)腸患兒,家長需注意記錄每日排便次數(shù)和性狀,定期測量腹圍變化。喂養(yǎng)時應(yīng)選擇易消化食物,少量多餐,避免食用加重便秘的食物。保持肛門清潔,預(yù)防肛周皮膚破損。定期進行生長發(fā)育評估,遵醫(yī)囑進行擴肛訓(xùn)練或腸道灌洗。出現(xiàn)嘔吐、腹脹加重等情況應(yīng)及時就醫(yī),避免發(fā)生腸穿孔等嚴重并發(fā)癥。術(shù)后患兒需長期隨訪,監(jiān)測排便功能和營養(yǎng)狀況。
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