先天性無陰道通常由胚胎發(fā)育異常引起,主要與苗勒管發(fā)育不全或融合障礙有關(guān),可能伴隨子宮、輸卵管等生殖器官發(fā)育異常。該疾病屬于先天性生殖道畸形,患者需通過婦科檢查、超聲或核磁共振確診。
胚胎期苗勒管未正常發(fā)育會導(dǎo)致陰道缺失,常合并先天性無子宮或始基子宮。這類患者第二性征發(fā)育通常正常,但原發(fā)性閉經(jīng)是典型表現(xiàn)。確診后可通過陰道成形術(shù)重建人工陰道,術(shù)前需評估泌尿系統(tǒng)是否合并畸形。
染色體為46XY的完全型雄激素不敏感患者,外陰表現(xiàn)為女性但無陰道結(jié)構(gòu),體內(nèi)睪丸可能位于腹腔或腹股溝區(qū)。這類患者需進(jìn)行染色體檢查,青春期后需切除性腺防止惡變,后續(xù)需長期雌激素替代治療。
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser綜合征表現(xiàn)為陰道上段閉鎖合并子宮發(fā)育異常,但卵巢功能正常?;颊叱R蚯啻浩跓o月經(jīng)就診,超聲顯示子宮呈條索狀。治療以創(chuàng)建人工陰道為主,可選擇腹膜代陰道或皮瓣移植等術(shù)式。
部分病例存在WNT4、HOXA等基因突變,可能表現(xiàn)為家族聚集性發(fā)病。建議直系親屬進(jìn)行基因檢測,孕期可通過羊水穿刺篩查相關(guān)基因異常。對于有家族史者,青春期前應(yīng)進(jìn)行生殖系統(tǒng)超聲篩查。
妊娠早期接觸放射線、沙利度胺等致畸物質(zhì)可能干擾生殖道分化。這類患者可能合并肛門直腸或心血管畸形,需進(jìn)行多系統(tǒng)評估。治療需根據(jù)合并畸形情況制定個體化方案,必要時聯(lián)合泌尿外科等多學(xué)科會診。
確診先天性無陰道后,建議在心理醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行心理疏導(dǎo),配偶雙方共同參與治療決策。術(shù)后需長期使用陰道模具防止攣縮,定期婦科隨訪評估人工陰道狀態(tài)。日常應(yīng)注意會陰清潔,避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致創(chuàng)面損傷,營養(yǎng)方面保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入促進(jìn)組織修復(fù)。成年患者如有生育需求,可通過輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)。
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