嬰兒痙攣癥主要通過(guò)視頻腦電圖、頭顱磁共振成像、基因檢測(cè)、代謝篩查和血液檢查等方式診斷。該病屬于嬰幼兒期難治性癲癇綜合征,需結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查綜合判斷。
視頻腦電圖是診斷嬰兒痙攣癥的核心檢查,可記錄發(fā)作期特征性高峰節(jié)律紊亂腦電波形。檢查時(shí)需在患兒頭皮粘貼電極,持續(xù)監(jiān)測(cè)數(shù)小時(shí)至24小時(shí),捕捉痙攣發(fā)作時(shí)的腦電變化。頭顱磁共振成像能排除腦結(jié)構(gòu)異常,如皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化等病因,檢查前需鎮(zhèn)靜確保圖像清晰?;驒z測(cè)針對(duì)已知致病基因如ARX、CDKL5等進(jìn)行靶向測(cè)序,需采集外周血樣本送實(shí)驗(yàn)室分析。代謝篩查通過(guò)尿液或血液檢測(cè)氨基酸、有機(jī)酸等指標(biāo),排除甲基丙二酸血癥等代謝性疾病。血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能等基礎(chǔ)項(xiàng)目,輔助評(píng)估全身狀況。
確診嬰兒痙攣癥后,家長(zhǎng)需定期隨訪復(fù)查腦電圖,觀察治療反應(yīng)。日常注意記錄發(fā)作頻率和形式,避免強(qiáng)光、噪音等刺激誘發(fā)痙攣。保證患兒充足睡眠,按醫(yī)囑規(guī)范服用抗癲癇藥物,不可自行調(diào)整劑量。營(yíng)養(yǎng)方面選擇易消化食物,補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì),必要時(shí)咨詢營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化方案??祻?fù)訓(xùn)練可結(jié)合物理治療和認(rèn)知干預(yù),促進(jìn)運(yùn)動(dòng)與智力發(fā)育。
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