嬰兒痙攣癥可能由遺傳因素、腦發(fā)育異常、代謝障礙、圍產(chǎn)期損傷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染等原因引起。嬰兒痙攣癥是一種嚴(yán)重的癲癇綜合征,主要表現(xiàn)為點(diǎn)頭樣痙攣、智力發(fā)育遲緩等癥狀,需及時(shí)就醫(yī)干預(yù)。
部分嬰兒痙攣癥與基因突變或染色體異常有關(guān),如CDKL5基因突變、ARX基因缺陷等。這類患兒可能伴有特殊面容或其他先天畸形。確診需通過基因檢測(cè),治療上需結(jié)合抗癲癇藥物如氨己烯酸口服溶液、促腎上腺皮質(zhì)激素注射液等,并配合康復(fù)訓(xùn)練改善發(fā)育遲緩。
腦皮質(zhì)發(fā)育不良、結(jié)節(jié)性硬化等結(jié)構(gòu)性腦病變是常見病因。患兒腦部MRI可見異常信號(hào)灶或結(jié)構(gòu)畸形。此類病例可能對(duì)常規(guī)抗癲癇藥反應(yīng)較差,需使用氨己烯酸口服溶液聯(lián)合生酮飲食治療,嚴(yán)重者需評(píng)估手術(shù)切除病灶的可能性。
苯丙酮尿癥、線粒體病等代謝性疾病會(huì)導(dǎo)致能量代謝異常,引發(fā)痙攣發(fā)作?;純撼0殡S喂養(yǎng)困難、肌張力低下等癥狀。需通過血尿代謝篩查確診,治療包括特殊配方奶粉、左卡尼汀口服溶液等代謝調(diào)節(jié)劑,同時(shí)需嚴(yán)格控制飲食。
新生兒缺氧缺血性腦病、顱內(nèi)出血等圍產(chǎn)期并發(fā)癥可能損傷大腦皮層。這類患兒多有窒息史或早產(chǎn)史,頭顱影像學(xué)可見軟化灶或出血灶。早期可試用促腎上腺皮質(zhì)激素注射液控制痙攣,后期需配合神經(jīng)節(jié)苷脂鈉注射液營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)。
宮內(nèi)TORCH感染或出生后腦炎可能導(dǎo)致腦組織炎癥反應(yīng),典型表現(xiàn)為發(fā)熱后出現(xiàn)痙攣發(fā)作。腦脊液檢查可見細(xì)胞數(shù)增高,需使用注射用更昔洛韋等抗病毒藥物,急性期可短期應(yīng)用注射用甲潑尼龍琥珀酸鈉減輕炎癥損傷。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)成串點(diǎn)頭樣動(dòng)作或肢體抽搐時(shí),應(yīng)立即記錄發(fā)作視頻并前往兒科神經(jīng)??凭驮\。日常護(hù)理需注意防止發(fā)作時(shí)墜床,定期評(píng)估發(fā)育里程碑,保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入。避免擅自調(diào)整藥物劑量,所有治療需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑,部分病例需長(zhǎng)期康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)認(rèn)知功能。
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