侏儒癥通常與生長(zhǎng)激素缺乏或遺傳因素有關(guān)，而非單一元素缺乏。侏儒癥可能由生長(zhǎng)激素分泌不足、軟骨發(fā)育不全、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減退、染色體異常等原因引起。建議及時(shí)就醫(yī)，通過專業(yè)檢查明確病因。
1、生長(zhǎng)激素缺乏
垂體功能異?？赡軐?dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足，表現(xiàn)為身高明顯低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，骨齡延遲。需通過生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)確診，治療上可遵醫(yī)囑使用重組人生長(zhǎng)激素注射液等藥物補(bǔ)充激素，并定期監(jiān)測(cè)骨齡和身高增長(zhǎng)情況。
2、軟骨發(fā)育不全
FGFR3基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，特征為四肢短小、頭圍增大?？赏ㄟ^基因檢測(cè)確診，目前尚無特效治療方法，主要采取對(duì)癥支持治療如矯形手術(shù)改善骨骼畸形，使用支具輔助活動(dòng)。
3、特發(fā)性矮小癥
排除其他病因的身材矮小，可能與GH-IGF1軸功能輕微異常有關(guān)。表現(xiàn)為勻稱性矮小，生長(zhǎng)速度緩慢?？煽紤]短期使用重組人生長(zhǎng)激素治療，同時(shí)需保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)刺激生長(zhǎng)。
4、甲狀腺功能減退
嬰幼兒期甲狀腺激素不足會(huì)影響骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，導(dǎo)致呆小癥。需檢測(cè)甲狀腺功能，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，早期干預(yù)可改善預(yù)后。定期復(fù)查TSH和FT4水平調(diào)整藥量。
5、染色體異常
如特納綜合征、普拉德-威利綜合征等染色體疾病常伴隨生長(zhǎng)障礙。需進(jìn)行染色體核型分析確診，部分患者可嘗試生長(zhǎng)激素治療，同時(shí)需要多學(xué)科協(xié)作管理合并的內(nèi)分泌、心血管等問題。
對(duì)于疑似侏儒癥患者，建議盡早就診內(nèi)分泌科或兒科生長(zhǎng)發(fā)育門診。日常需保證均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白、鈣和維生素D，避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，保持規(guī)律作息和愉悅心情有助于生長(zhǎng)發(fā)育。所有藥物治療均需嚴(yán)格遵醫(yī)囑，不可自行調(diào)整劑量或中斷治療。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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