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侏儒癥遺傳嗎

病情描述:
我個子很矮,檢查出來是侏儒癥,擔(dān)心以后結(jié)婚會遺傳,侏儒癥遺傳嗎?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

侏儒癥可能由遺傳因素、生長激素缺乏、骨骼發(fā)育異常、染色體異常等原因引起,其中遺傳因素占重要地位。

1、遺傳因素

部分侏儒癥與基因突變或家族遺傳有關(guān),如軟骨發(fā)育不全癥。建議有家族史者進行遺傳咨詢,孕期可通過基因檢測評估風(fēng)險。

2、生長激素缺乏

垂體功能異常導(dǎo)致生長激素分泌不足,表現(xiàn)為身材矮小但比例正常。需通過生長激素激發(fā)試驗確診,兒童期可注射重組人生長激素治療。

3、骨骼發(fā)育異常

骨骼生長板功能障礙或代謝異常導(dǎo)致,如假性軟骨發(fā)育不全。需結(jié)合影像學(xué)檢查,部分病例需使用維生素D或雙膦酸鹽類藥物。

4、染色體異常

特納綜合征等染色體疾病常伴隨侏儒表現(xiàn)。需進行染色體核型分析,早期介入生長激素治療可改善最終身高。

建議備孕夫婦進行優(yōu)生優(yōu)育檢查,兒童出現(xiàn)生長遲緩應(yīng)及時就診內(nèi)分泌科,定期監(jiān)測骨齡和激素水平。

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