來源:博禾知道
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地中海貧血攜帶者主要由遺傳基因突變、血紅蛋白合成異常、家族遺傳史、地域高發(fā)因素等原因引起,通常無明顯癥狀但可能通過基因檢測發(fā)現(xiàn)。
1、遺傳基因突變珠蛋白基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙,屬于常染色體隱性遺傳。建議攜帶者進行婚前基因篩查,避免配偶同為攜帶者。
2、血紅蛋白異常α或β珠蛋白鏈合成比例失衡,形成不穩(wěn)定血紅蛋白。日常無須特殊治療,但需避免氧化性藥物誘發(fā)溶血。
3、家族遺傳史直系親屬中存在地中海貧血患者時遺傳概率顯著增加。建議有家族史者孕前完成基因診斷,必要時考慮產(chǎn)前干預(yù)。
4、地域高發(fā)因素地中海沿岸、東南亞等瘧疾流行區(qū)人群攜帶率高,與自然選擇有關(guān)。高發(fā)地區(qū)新生兒應(yīng)常規(guī)進行血紅蛋白電泳篩查。
攜帶者日常需保持均衡飲食,適量補充葉酸,避免劇烈運動誘發(fā)溶血,建議每1-2年復(fù)查血常規(guī)監(jiān)測血紅蛋白變化。
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