地中海貧血會(huì)導(dǎo)致哪些疾病
地中海貧血可能導(dǎo)致溶血性貧血、鐵過載癥、骨骼畸形、生長發(fā)育遲緩和心力衰竭等疾病。
1、溶血性貧血：
地中海貧血患者因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，引發(fā)慢性溶血性貧血。典型表現(xiàn)為面色蒼白、乏力及黃疸，嚴(yán)重者需定期輸血維持生命。長期貧血可能造成骨髓代償性增生，出現(xiàn)顱骨增厚等特征性改變。
2、鐵過載癥：
反復(fù)輸血或腸道鐵吸收增加會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心臟、肝臟等器官?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肝功能異常、血糖升高及皮膚色素沉著，需使用鐵螯合劑促進(jìn)排鐵。鐵過載是影響患者長期生存的主要并發(fā)癥之一。
3、骨骼畸形：
骨髓過度增殖可引起額部隆起、顴骨突出等面容改變，以及椎體壓縮導(dǎo)致身材矮小。兒童患者可能出現(xiàn)長骨病理性骨折，嚴(yán)重者需進(jìn)行骨科矯形手術(shù)干預(yù)。
4、生長發(fā)育遲緩：
慢性缺氧和代謝紊亂會(huì)影響兒童生長發(fā)育，表現(xiàn)為身高體重低于同齡人。內(nèi)分泌功能紊亂可能延遲第二性征出現(xiàn)，需進(jìn)行生長激素評估和營養(yǎng)支持治療。
5、心力衰竭：
長期貧血和鐵沉積可導(dǎo)致心肌細(xì)胞損傷，早期表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促，晚期出現(xiàn)下肢水腫和夜間陣發(fā)性呼吸困難。需通過心臟MRI評估心肌鐵含量，嚴(yán)重者需進(jìn)行心力衰竭規(guī)范化治療。
地中海貧血患者需保持均衡飲食，適當(dāng)增加富含葉酸的食物如深綠色蔬菜，避免高鐵食物攝入。規(guī)律進(jìn)行低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)改善心肺功能，但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。定期監(jiān)測血清鐵蛋白和器官功能，妊娠期患者需加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢和胎兒監(jiān)測。注意預(yù)防感染，出現(xiàn)發(fā)熱等不適及時(shí)就醫(yī)。
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