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地中海貧血是先天的還是后天的

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問題描述

地中海貧血是先天的還是后天的

醫(yī)生回答

劉愛華

劉愛華 主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

地中海貧血是一種先天遺傳性血液疾病，由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，不會后天獲得。

1、遺傳機制

父母雙方攜帶突變基因時，子女有概率遺傳該病，常見突變基因包括α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。

2、基因類型

根據(jù)受累基因分為α型、β型、δβ型等，α型和β型地中海貧血在我國南方地區(qū)較為多見。

3、臨床表現(xiàn)

輕型可能無癥狀，重型可出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大，嚴重者需要定期輸血治療。

4、診斷方法

通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測可確診，婚前篩查和產(chǎn)前診斷有助于預(yù)防重癥患兒出生。

地中海貧血患者需避免缺鐵性補鐵，定期監(jiān)測鐵過載情況，均衡飲食并遵醫(yī)囑進行規(guī)范治療。

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