醫(yī)生回答
夏雅惠 副主任醫(yī)師
FMR1基因突變是最常見的遺傳性精神發(fā)育遲滯病——脆性X綜合征。fmr1基因突變的正常范圍為270-370bp，突變前為370-870bp；注：完全突變有時有從正常到>900bp的擴(kuò)散擴(kuò)增帶，其中20%在理論上沒有擴(kuò)增。
夏雅惠 副主任醫(yī)師
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