醫(yī)生回答
孕婦并非必須進(jìn)行羊水穿刺，是否需做該檢查主要與高齡妊娠、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史等因素有關(guān)。
1. 高齡妊娠35歲以上孕婦胎兒染色體異常概率升高，羊水穿刺可明確診斷。若無其他高危因素，也可選擇無創(chuàng)DNA檢測替代。
2. 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需通過羊水穿刺確診。若孕婦對穿刺風(fēng)險(xiǎn)有顧慮，可先進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測作為二次篩查。
3. 超聲異常超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常如NT增厚時(shí)，需穿刺排除染色體病。部分輕微異常可結(jié)合其他檢查綜合評估。
4. 遺傳病史夫妻任一方攜帶遺傳病基因或曾有異常生育史時(shí)，穿刺能提供明確基因診斷。需遺傳咨詢后個(gè)體化決策。
建議孕婦根據(jù)醫(yī)生評估選擇適宜產(chǎn)檢方案，低風(fēng)險(xiǎn)人群可通過超聲聯(lián)合無創(chuàng)檢測進(jìn)行篩查，避免不必要的侵入性操作。
