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什么是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤

發(fā)布時(shí)間: 2020-03-11 52293次播放

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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤是指身體有多個(gè)神經(jīng)纖維瘤存在,主要見于神經(jīng)纖維瘤病的患者,是由于NF1或者NF2基因突變?cè)斐傻摹?/p>

這類患者可以發(fā)生顱內(nèi)、椎管內(nèi),以及體表的皮膚表面、肌肉間隙、皮下的軟組織內(nèi)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤。

這類患者還有另外一類特征,主要是皮膚多發(fā)的咖啡斑,腹股溝和腋窩的雀斑等一系列的表現(xiàn);同時(shí)在患者的一級(jí)親屬中也可以出現(xiàn)類似的表現(xiàn),所以這類患者在準(zhǔn)備結(jié)婚生育的時(shí)候,應(yīng)該找相應(yīng)的遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢。

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