胎兒是否畸形可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛活檢、磁共振成像等方式篩查。這些檢查能幫助評估胎兒發(fā)育情況，及時發(fā)現(xiàn)潛在的結(jié)構(gòu)或染色體異常。

1、超聲檢查

超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方式，通過高頻聲波成像觀察胎兒各器官發(fā)育情況。孕11-13周可進(jìn)行NT檢查評估頸項(xiàng)透明層厚度，孕20-24周通過系統(tǒng)超聲能檢測心臟、腦部、四肢等重大結(jié)構(gòu)異常。三維或四維超聲可提供更清晰的立體圖像，輔助診斷唇腭裂等體表畸形。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，能篩查21三體、18三體、13三體等常見染色體異常。該技術(shù)對唐氏綜合征的檢出率較高，適用于高齡孕婦或血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群，但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形或單基因疾病。

3、羊水穿刺

羊水穿刺在孕16-22周進(jìn)行，通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。該檢查能確診染色體數(shù)目異常、微缺失綜合征等遺傳病，準(zhǔn)確率較高，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險。適用于超聲發(fā)現(xiàn)異常、無創(chuàng)檢測高風(fēng)險或家族遺傳病史的孕婦。

4、絨毛活檢

絨毛活檢通常在孕10-13周實(shí)施，通過采集胎盤絨毛組織進(jìn)行基因檢測。相比羊水穿刺能更早獲得診斷結(jié)果，適用于有遺傳病生育史或夫妻攜帶致病基因的情況。操作可能導(dǎo)致陰道出血或感染，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

5、磁共振成像

磁共振成像多用于超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常后的補(bǔ)充評估，對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷價值較高。無輻射危害，能清晰顯示腦室結(jié)構(gòu)、脊柱發(fā)育等情況，但檢查時間長且費(fèi)用較高，通常不作為常規(guī)篩查手段。

建議孕婦按時完成產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適的篩查或診斷方式。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果時需配合醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢，必要時進(jìn)行針對性復(fù)查或干預(yù)。保持良好心態(tài)，避免過度焦慮影響孕期健康。