滑膜肉瘤與骨肉瘤在發(fā)病部位、病理特征及治療方式上存在明顯差異?；?a href="http://www.sjzbaoyatu.com/k/6nqqkruzkx1pvng.html" target="_blank">肉瘤多見于關(guān)節(jié)周圍軟組織，骨肉瘤則起源于骨組織；前者病理表現(xiàn)為梭形細(xì)胞增生伴假腺樣結(jié)構(gòu)，后者以惡性成骨細(xì)胞增殖為特征；治療上滑膜肉瘤以廣泛切除聯(lián)合放療為主，骨肉瘤需新輔助化療結(jié)合保肢手術(shù)。

一、發(fā)病機(jī)制

滑膜肉瘤與特定染色體易位相關(guān)，約90%病例存在SS18-SSX融合基因，好發(fā)于15-40歲人群，常見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)旁。骨肉瘤多與RB1、TP53基因突變有關(guān)，好發(fā)年齡呈雙峰分布，10-20歲青少年及60歲以上老年人多見，典型發(fā)生于長(zhǎng)骨干骺端，股骨遠(yuǎn)端、脛骨近端占比較高。

二、臨床表現(xiàn)

滑膜肉瘤常出現(xiàn)緩慢增大的無痛性腫塊，后期可伴運(yùn)動(dòng)受限或神經(jīng)壓迫癥狀，影像學(xué)顯示軟組織腫塊伴鈣化灶。骨肉瘤典型表現(xiàn)為進(jìn)行性骨痛、夜間痛加劇，可觸及質(zhì)硬固定包塊，X線可見日光放射狀骨膜反應(yīng)和Codman三角，易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。

三、病理診斷

滑膜肉瘤鏡下可見雙向分化特征，上皮樣細(xì)胞形成腺腔結(jié)構(gòu)，間葉成分呈梭形細(xì)胞排列，免疫組化顯示EMA、CK陽性。骨肉瘤病理表現(xiàn)為腫瘤性成骨細(xì)胞直接形成類骨組織，可見異型核分裂象，堿性磷酸酶染色陽性，約75%病例伴有p53蛋白過表達(dá)。

四、治療策略

滑膜肉瘤首選廣泛切除術(shù)，切緣需達(dá)2cm以上，術(shù)后輔助放療50-60Gy，轉(zhuǎn)移病例可采用異環(huán)磷酰胺聯(lián)合阿霉素化療。骨肉瘤需術(shù)前使用甲氨蝶呤、順鉑等藥物進(jìn)行3-4周期新輔助化療，后行腫瘤廣泛切除+人工關(guān)節(jié)置換，術(shù)后繼續(xù)輔助化療6-9個(gè)月。

五、預(yù)后特征

滑膜肉瘤5年生存率約50-70%，腫瘤大小、切除完整性是主要預(yù)后因素。骨肉瘤整體5年生存率60%左右，對(duì)化療敏感性、是否發(fā)生轉(zhuǎn)移顯著影響預(yù)后，規(guī)范治療下肢體保肢率可達(dá)80%以上。

兩類腫瘤患者術(shù)后均需定期進(jìn)行胸部CT監(jiān)測(cè)肺轉(zhuǎn)移，建議每3個(gè)月復(fù)查1次持續(xù)2年?？祻?fù)期應(yīng)保持適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練，骨肉瘤患者需預(yù)防病理性骨折，營養(yǎng)方面注意高蛋白飲食配合鈣劑補(bǔ)充。出現(xiàn)異常疼痛或新發(fā)腫塊需立即返院檢查，長(zhǎng)期隨訪中需關(guān)注化療藥物心臟毒性及放療區(qū)域繼發(fā)惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。