先天性脊柱側(cè)彎畸形是指胎兒在母體發(fā)育過(guò)程中因脊柱椎體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的脊柱三維畸形，屬于出生缺陷疾病。主要與椎體形成障礙、分節(jié)不良等胚胎發(fā)育異常有關(guān)，可能伴隨肋骨畸形、脊髓異常等并發(fā)癥。

一、椎體形成障礙

椎體形成障礙是先天性脊柱側(cè)彎畸形的常見(jiàn)原因，表現(xiàn)為半椎體、楔形椎等椎體結(jié)構(gòu)缺陷。這類畸形會(huì)導(dǎo)致脊柱受力不均，逐漸形成側(cè)彎。早期可通過(guò)支具矯正，嚴(yán)重者需行半椎體切除術(shù)或脊柱融合術(shù)。伴隨背部不對(duì)稱隆起、肩胛骨突出等癥狀時(shí)，需警惕神經(jīng)功能受損風(fēng)險(xiǎn)。

二、椎體分節(jié)不良

椎體分節(jié)不良指相鄰椎體未完全分離形成的骨性連接，如阻滯椎。這種異常會(huì)限制脊柱正常生長(zhǎng)，造成進(jìn)行性側(cè)彎。輕度患者可通過(guò)物理治療改善，重度患者可能需要生長(zhǎng)棒技術(shù)或垂直可擴(kuò)展假體鈦肋手術(shù)。部分患者合并呼吸困難、骨盆傾斜等表現(xiàn)。

三、混合型畸形

混合型畸形同時(shí)存在椎體形成障礙和分節(jié)不良，脊柱畸形進(jìn)展更快。此類患者需定期進(jìn)行脊柱全長(zhǎng)X線檢查監(jiān)測(cè)Cobb角變化。治療上常采用支具聯(lián)合手術(shù)干預(yù)，如后路脊柱矯形術(shù)?？赡馨殡S下肢不等長(zhǎng)、步態(tài)異常等運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)并發(fā)癥。

四、遺傳因素

約兩成病例與遺傳相關(guān)，如HOXD10、TBX6等基因突變。有家族史者妊娠期需加強(qiáng)超聲篩查。新生兒期可通過(guò)皮膚凹陷、毛發(fā)斑等體征初步判斷，確診需依靠MRI檢查。此類患者易合并先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形等。

五、環(huán)境致畸因素

妊娠早期接觸輻射、病毒感染或服用致畸藥物可能干擾脊柱發(fā)育。孕婦糖尿病、葉酸缺乏也會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)脊柱異常者，出生后應(yīng)盡快評(píng)估。非進(jìn)展性輕度側(cè)彎可通過(guò)游泳、核心肌群訓(xùn)練等康復(fù)手段改善。

先天性脊柱側(cè)彎畸形患者需終身隨訪，青春期生長(zhǎng)高峰時(shí)畸形可能快速進(jìn)展。日常應(yīng)避免負(fù)重運(yùn)動(dòng)，睡眠選擇硬板床。營(yíng)養(yǎng)方面注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，定期進(jìn)行肺功能評(píng)估。出現(xiàn)背痛加重、肢體麻木等癥狀時(shí)需及時(shí)復(fù)查影像學(xué)檢查。早期干預(yù)有助于減少嚴(yán)重并發(fā)癥，改善生活質(zhì)量。