21三體綜合征的臨床表現(xiàn)
21三體綜合征又稱唐氏綜合征，又稱先天愚型綜合征。主要原因是人體發(fā)育時(shí)增加了21號(hào)染色體，發(fā)生了染色體異常。一般來說，超過一半的患兒會(huì)在胎內(nèi)早期就流產(chǎn)，即使少數(shù)存活下來的患者基本也都有明顯的智力落后、面容缺陷、生長(zhǎng)發(fā)育障礙或身體畸形等癥狀。
21三體綜合征的臨床表現(xiàn)
1、患兒具有明顯的特殊面部特征，骨齡落后于同齡兒童，牙齒生長(zhǎng)緩慢，經(jīng)常偏移。頭發(fā)又細(xì)又薄。四肢短，關(guān)節(jié)過度彎曲，手指粗等。
2、出現(xiàn)嗜睡癥狀，飼養(yǎng)非常困難，智能低下癥狀隨著年齡的增長(zhǎng)更加明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育非常緩慢。
3、男性患兒到了適當(dāng)?shù)哪挲g也沒有生育能力。女性患兒長(zhǎng)大后會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)現(xiàn)象，可能會(huì)有生育能力。
21三體綜合征的預(yù)防方法
1、遺傳咨詢。孕婦年齡越大，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高。孕婦打算懷孕時(shí)，應(yīng)事先進(jìn)行夫婦的遺傳基因檢查，以免生孩子患21三體綜合征。
2、產(chǎn)前診斷。孕婦在孕期進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前檢查和咨詢，可以最大限度地防止21三體綜合征患兒的出生。
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