神經內科遺傳病檢查
神經內科遺傳病檢查需結合基因檢測、影像學評估和家族史分析，常見方法包括全外顯子測序、染色體核型分析、代謝篩查。
1、基因檢測：
通過血液或唾液樣本檢測致病基因突變，全外顯子測序可覆蓋20000多個基因，適用于不明原因神經系統(tǒng)疾??；靶向Panel檢測針對已知遺傳病如脊髓性肌萎縮癥、亨廷頓舞蹈病；MLPA技術能發(fā)現(xiàn)大片段缺失/重復。陽性結果需結合臨床表現(xiàn)復核。
2、影像學評估：
MRI可顯示腦結構異常如結節(jié)性硬化癥的皮質結節(jié)，DTI技術評估白質纖維損傷；PET-CT檢測代謝異常區(qū)域，對線粒體腦肌病有診斷價值；超聲檢查適用于嬰兒期胼胝體發(fā)育不良等畸形。
3、代謝篩查：
尿有機酸分析診斷甲基丙二酸血癥，血氨基酸檢測發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥；酶活性測定用于戈謝病、尼曼匹克病等溶酶體??；腦脊液檢查輔助確診葡萄糖轉運蛋白缺乏癥等代謝性腦病。
4、電生理檢查：
腦電圖識別癲癇樣放電，如Angelman綜合征特征性高波幅慢波；肌電圖區(qū)分肌源性或神經源性損害，CMAP檢測適用于腓骨肌萎縮癥；誘發(fā)電位評估視神經脊髓炎等脫髓鞘病變。
5、家族史分析：
繪制三代家系圖判斷遺傳模式，X連鎖隱性遺傳如杜氏肌營養(yǎng)不良需關注母系攜帶者；動態(tài)突變疾病如脆性X綜合征需檢測CGG重復次數；線粒體遺傳病遵循母系遺傳規(guī)律，需檢測mtDNA突變。
檢查前后建議低脂高蛋白飲食維持神經營養(yǎng)，適度有氧運動改善代謝功能。備孕夫婦可進行擴展性攜帶者篩查，已確診家庭需遺傳咨詢評估再發(fā)風險。新生兒期開展TSH、G6PD等常規(guī)篩查，對陽性結果需在3個月內啟動干預。定期隨訪監(jiān)測疾病進展，部分代謝病需終身特殊飲食管理。
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