血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類型。
1、病因機制
血友病A是由于凝血因子VIII缺乏或功能缺陷所致，血友病B則是凝血因子IX缺乏或功能缺陷引起。這兩種類型均為X染色體連鎖隱性遺傳，男性患者多見，女性多為攜帶者。基因突變導(dǎo)致凝血因子合成障礙，影響凝血酶生成過程。
2、臨床表現(xiàn)
典型表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止，常見關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎，肌肉血腫可壓迫神經(jīng)血管。新生兒期可能出現(xiàn)臍帶出血，嬰幼兒常見口腔黏膜出血，嚴(yán)重者可發(fā)生顱內(nèi)出血等危及生命的出血事件。
3、診斷方法
診斷需結(jié)合凝血功能檢查，活化部分凝血活酶時間延長，凝血因子活性測定顯示VIII或IX因子活性降低?；驒z測可明確突變類型，有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。根據(jù)凝血因子活性水平分為輕型、中型和重型。
4、治療方案
主要采用凝血因子替代治療，血友病A使用重組人凝血因子VIII制劑如拜科奇，血友病B使用重組人凝血因子IX制劑如貝賦。急性出血時應(yīng)及時補充凝血因子，預(yù)防治療可定期輸注凝血因子制劑。輔助治療包括抗纖溶藥物氨甲環(huán)酸的應(yīng)用。
5、日常管理
患者應(yīng)避免劇烈運動和可能造成外傷的活動，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)功能評估和康復(fù)訓(xùn)練。建立個人治療記錄，隨身攜帶疾病說明卡。疫苗接種建議皮下注射，避免肌肉注射。遺傳咨詢對患者家族成員尤為重要，女性攜帶者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
血友病患者需建立長期隨訪計劃，定期評估關(guān)節(jié)功能和抑制劑產(chǎn)生情況。日常生活中應(yīng)注意安全防護(hù)，使用軟毛牙刷，避免服用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。建議加入血友病診療中心進(jìn)行規(guī)范化管理，及時處理出血事件并預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。