佝僂病發(fā)病機(jī)制主要與維生素D代謝異常、鈣磷代謝紊亂及骨骼礦化障礙有關(guān)。佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣攝入不足、遺傳性低磷血癥、慢性腎臟病、肝膽疾病等因素引起。

1、維生素D缺乏

維生素D缺乏是佝僂病最常見的發(fā)病機(jī)制。維生素D通過促進(jìn)腸道鈣磷吸收和腎臟鈣磷重吸收維持血鈣磷水平。當(dāng)維生素D缺乏時，腸道鈣磷吸收減少，血鈣降低會刺激甲狀旁腺激素分泌增加，導(dǎo)致尿磷排泄增多，進(jìn)一步加重低磷血癥。維生素D缺乏可能與日照不足、飲食攝入不足、吸收障礙等因素有關(guān)。治療需補(bǔ)充維生素D制劑如維生素D滴劑、維生素AD膠丸、膽維丁乳等。

2、鈣攝入不足

鈣攝入不足可單獨(dú)或與維生素D缺乏共同導(dǎo)致佝僂病。鈣是骨骼礦化的主要原料，長期鈣攝入不足會影響骨骼發(fā)育。嬰幼兒快速生長期對鈣需求增加，母乳或配方奶中鈣含量不足、輔食添加不當(dāng)都可能導(dǎo)致鈣缺乏。治療需增加富含鈣的食物如奶制品、豆制品、深綠色蔬菜等，必要時可補(bǔ)充碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鈣口服溶液等鈣劑。

3、遺傳性低磷血癥

X連鎖顯性遺傳低磷性佝僂病是最常見的遺傳性佝僂病，由PHEX基因突變導(dǎo)致腎臟磷酸鹽重吸收障礙，引起尿磷排泄增加和低磷血癥?；颊咄ǔＴ?-2歲出現(xiàn)下肢彎曲、生長遲緩等癥狀。治療需長期補(bǔ)充磷酸鹽制劑如磷酸鈉鉀口服溶液，并聯(lián)合活性維生素D如骨化三醇膠丸。

4、慢性腎臟病

慢性腎臟病可導(dǎo)致1α-羥化酶活性降低，使25-羥維生素D無法轉(zhuǎn)化為活性形式1，25-二羥維生素D，影響鈣磷代謝。腎臟排磷功能下降還會引起高磷血癥，進(jìn)一步抑制1，25-二羥維生素D合成。這類患者可能出現(xiàn)腎性骨營養(yǎng)不良，表現(xiàn)為佝僂病或骨軟化。治療需控制血磷，補(bǔ)充骨化三醇膠丸或帕立骨化醇注射液。

5、肝膽疾病

肝膽疾病如膽汁淤積性肝病會影響脂溶性維生素D的吸收，導(dǎo)致維生素D缺乏。肝臟疾病還會影響25-羥化酶活性，減少25-羥維生素D的合成。這類患者可能需要補(bǔ)充更高劑量的維生素D，或直接使用25-羥維生素D3膠囊。嚴(yán)重病例需監(jiān)測血鈣磷水平，避免治療過程中出現(xiàn)高鈣血癥。

預(yù)防佝僂病需保證充足日照，嬰幼兒每日應(yīng)有15-30分鐘日光暴露。母乳喂養(yǎng)嬰兒應(yīng)從出生后數(shù)日開始補(bǔ)充維生素D，配方奶喂養(yǎng)兒需計算每日維生素D攝入總量。添加輔食后應(yīng)攝入富含鈣和維生素D的食物如蛋黃、動物肝臟、深海魚等。已確診佝僂病患者需定期監(jiān)測血鈣、磷、堿性磷酸酶及甲狀旁腺激素水平，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整治療方案。嚴(yán)重骨骼畸形可能需要在代謝紊亂糾正后考慮骨科手術(shù)矯正。