佝僂病是由于維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的鈣磷代謝紊亂，主要影響骨骼發(fā)育的疾病。發(fā)病機制涉及維生素D合成不足、腸道吸收障礙、腎臟重吸收異常及骨骼礦化缺陷等環(huán)節(jié)。
維生素D缺乏是佝僂病的核心病因。皮膚中的7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射可轉(zhuǎn)化為維生素D3前體，再經(jīng)肝臟和腎臟羥化生成活性形式1，25-二羥維生素D3。該物質(zhì)能促進小腸對鈣磷的吸收，當(dāng)合成不足時會導(dǎo)致血鈣降低。長期日照不足、深色皮膚或嚴(yán)格防曬都可能影響維生素D合成。嬰幼兒生長速度快，對維生素D需求量大，單純母乳喂養(yǎng)而未補充維生素D制劑時更易發(fā)生缺乏。
腸道疾病可能干擾維生素D吸收。乳糜瀉、慢性腹瀉、膽道梗阻等疾病會減少脂溶性維生素D的吸收。這類患者即使攝入足量維生素D，仍可能出現(xiàn)低鈣血癥。部分先天性代謝疾病如維生素D依賴性佝僂?、裥?，因腎臟1α-羥化酶缺陷導(dǎo)致活性維生素D生成障礙，需使用骨化三醇替代治療。
腎臟磷酸鹽丟失也是重要機制。X連鎖低磷性佝僂病因腎小管對磷的重吸收障礙，導(dǎo)致尿磷排泄增加。這類患者血磷持續(xù)低下，即使維生素D水平正常仍會發(fā)生骨骼礦化不良。范可尼綜合征等腎小管疾病同樣可能引起繼發(fā)性佝僂病，需針對原發(fā)病治療。
長期抗癲癇藥物使用可能誘發(fā)佝僂病。苯妥英鈉、苯巴比妥等藥物可加速維生素D分解代謝，同時可能抑制腸道鈣吸收。這類患者需要監(jiān)測血鈣磷水平并補充大劑量維生素D。極少數(shù)病例與遺傳性低堿性磷酸酶血癥有關(guān)，該酶參與骨骼礦化過程，其缺乏會導(dǎo)致骨樣組織堆積。
預(yù)防佝僂病需保證每日400-800IU維生素D攝入，嬰幼兒應(yīng)盡早開始補充。早產(chǎn)兒、雙胞胎及生長迅速兒童需增加補充劑量。鼓勵適當(dāng)戶外活動促進內(nèi)源性維生素D合成，但需注意避免強烈日曬。孕婦及哺乳期婦女應(yīng)維持充足維生素D水平，配方奶喂養(yǎng)嬰兒需計算每日維生素D總攝入量。已確診患者需定期監(jiān)測血鈣、磷及堿性磷酸酶，嚴(yán)重骨骼畸形可能需骨科矯形干預(yù)。