貧血遺傳可能由遺傳性球形紅細胞增多癥、地中海貧血、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、鐮刀型細胞貧血癥、遺傳性鐵粒幼細胞性貧血等疾病引起，這些疾病均與基因缺陷相關。
1、遺傳性球形紅細胞增多癥
遺傳性球形紅細胞增多癥是由于紅細胞膜蛋白基因突變導致紅細胞形態(tài)異常，表現(xiàn)為溶血性貧血、脾腫大等癥狀。治療需根據(jù)溶血程度選擇脾切除術(shù)或補充葉酸，常用藥物包括葉酸片、琥珀酸亞鐵片等。
2、地中海貧血
地中海貧血由珠蛋白基因缺失或突變引起，分為α和β兩種類型，典型癥狀包括面色蒼白、發(fā)育遲緩。重型患者需定期輸血配合祛鐵治療，藥物如地拉羅司分散片、去鐵酮片可減少鐵過載。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
該病因G6PD基因缺陷導致紅細胞易受氧化損傷，食用蠶豆或某些藥物后可能誘發(fā)急性溶血。預防需避免接觸氧化性物質(zhì)，急性發(fā)作時需堿化尿液并使用糖皮質(zhì)激素如醋酸潑尼松片。
4、鐮刀型細胞貧血癥
鐮刀型細胞貧血癥因β-珠蛋白基因突變使紅細胞變形，引發(fā)血管阻塞危象和慢性疼痛。羥基脲片可減少危象發(fā)作，嚴重時需輸血或造血干細胞移植。
5、遺傳性鐵粒幼細胞性貧血
該病與血紅素合成途徑基因突變相關，表現(xiàn)為鐵利用障礙性貧血。部分患者對維生素B6治療有效，可選用維生素B6片聯(lián)合促紅細胞生成素。
對于遺傳性貧血患者，日常需注意均衡飲食，適當增加富含鐵、葉酸和維生素B12的食物如動物肝臟、深綠色蔬菜，避免劇烈運動誘發(fā)溶血，定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標，所有藥物使用均需嚴格遵循醫(yī)囑，不可自行調(diào)整劑量或停藥。