寶寶楓糖尿癥不是糖尿病。楓糖尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，與糖尿病無直接關(guān)聯(lián)，主要由支鏈氨基酸代謝酶缺陷導致。
楓糖尿癥是因BCKDHA、BCKDHB、DBT或DLD基因突變，導致支鏈α-酮酸脫氫酶復合體功能缺陷，使亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積。典型表現(xiàn)為尿液有楓糖漿氣味、喂養(yǎng)困難、嘔吐、肌張力異常及神經(jīng)系統(tǒng)損傷。需通過新生兒篩查血氨基酸譜及基因檢測確診。
糖尿病則是胰島素分泌不足或作用障礙引起的糖代謝異常，以高血糖為特征，分為1型、2型等類型。兩者發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及治療方式均不同。楓糖尿癥需嚴格限制支鏈氨基酸攝入并使用特殊配方奶粉，糖尿病則需胰島素或降糖藥調(diào)控血糖。
對于楓糖尿癥患兒，家長需定期監(jiān)測血氨基酸水平，嚴格遵循代謝科醫(yī)師制定的飲食方案，避免高蛋白食物。同時關(guān)注生長發(fā)育指標，出現(xiàn)嗜睡、抽搐等異常及時就醫(yī)。建議加入罕見病互助組織獲取專業(yè)支持，孕期有家族史者應(yīng)進行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。