新生兒疾病篩查TSH結果偏高可能提示先天性甲狀腺功能減退癥，早期癥狀主要有反應遲鈍、喂養(yǎng)困難、生理性黃疸延長、體溫偏低、便秘等。
1、反應遲鈍
患兒對聲音或觸碰刺激反應減弱，表現(xiàn)為睡眠時間長、覺醒時活動少。這與甲狀腺激素缺乏導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩有關，需通過左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測TSH和游離甲狀腺素水平。
2、喂養(yǎng)困難
吸吮力弱、吃奶量少且易嗆奶，可能伴隨舌體肥厚。家長需采用少量多次喂養(yǎng)方式，必要時使用特殊奶嘴。未及時治療可能導致體重增長緩慢。
3、黃疸延長
皮膚黃染持續(xù)超過2周，糞便顏色偏淺。因甲狀腺激素缺乏影響膽紅素代謝，需與母乳性黃疸鑒別。嚴重時需在藍光治療基礎上補充甲狀腺激素。
4、體溫偏低
四肢末端發(fā)涼，體溫常低于36℃。家長需加強保暖，避免包裹過緊影響呼吸。體溫不升可能提示黏液性水腫危象，需緊急就醫(yī)。
5、便秘
排便間隔超過3天，糞便干硬。與腸蠕動減慢有關，可順時針按摩腹部促進腸蠕動，必要時使用開塞露通便，但需避免長期依賴。
確診先天性甲減的新生兒需終身服用左甲狀腺素鈉片，家長應每日固定時間給藥，避免與豆制品、鐵劑同服影響吸收。定期復查甲狀腺功能、骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育評估，6個月內(nèi)每2-4周檢測TSH，1歲后每3-6個月復查。注意觀察食欲、排便、活動量等變化，記錄生長曲線，出現(xiàn)嗜睡、浮腫等癥狀立即就診。喂養(yǎng)時保證充足熱量和蛋白質攝入，適度補充鋅、維生素D等營養(yǎng)素。