白血病的診斷依據(jù)主要有臨床表現(xiàn)、血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、免疫分型檢查和分子遺傳學(xué)檢查。

一、臨床表現(xiàn)

白血病患者常出現(xiàn)一系列非特異性癥狀，這些表現(xiàn)是促使就醫(yī)的初始線索。早期可能表現(xiàn)為不明原因的持續(xù)發(fā)熱、乏力、面色蒼白和活動后心慌氣短，這與正常造血功能受抑制導(dǎo)致的貧血和感染有關(guān)。疾病進(jìn)展期，由于血小板減少，患者皮膚可能出現(xiàn)瘀點、瘀斑，或伴有牙齦出血、鼻出血。部分患者還會出現(xiàn)骨骼疼痛，尤其是胸骨壓痛，以及肝脾和淋巴結(jié)的無痛性腫大。這些臨床表現(xiàn)雖然不能單獨確診白血病，但為后續(xù)的實驗室檢查提供了重要方向。

二、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是篩查白血病最基本且關(guān)鍵的檢查項目。典型異常包括白細(xì)胞計數(shù)的顯著升高、正?；蚪档?，同時伴有血紅蛋白和血小板計數(shù)的減少。更重要的是，血液涂片鏡檢?？砂l(fā)現(xiàn)外周血中出現(xiàn)原始及幼稚細(xì)胞，即白血病細(xì)胞，這是白血病的重要提示。血常規(guī)檢查操作簡便，能快速提供血液成分的量化信息，是發(fā)現(xiàn)血液系統(tǒng)異常的第一步，其結(jié)果異常是進(jìn)行骨髓穿刺檢查的主要指征。

三、骨髓穿刺檢查

骨髓穿刺檢查是診斷白血病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過抽取少量骨髓液進(jìn)行涂片和病理學(xué)檢查，可以直接觀察骨髓中造血細(xì)胞的形態(tài)、數(shù)量和比例。在白血病患者中，骨髓象通常顯示有核細(xì)胞增生明顯活躍或極度活躍，但正常造血細(xì)胞受抑制，取而代之的是大量原始和幼稚的白血病細(xì)胞。根據(jù)這些細(xì)胞的形態(tài)學(xué)特征，可以初步進(jìn)行白血病的分型，例如分為急性淋巴細(xì)胞白血病或急性髓系白血病，為后續(xù)治療方案的制定奠定基礎(chǔ)。

四、免疫分型檢查

免疫分型檢查利用流式細(xì)胞術(shù)，通過檢測白血病細(xì)胞表面或胞內(nèi)的特異性抗原標(biāo)志物，對白血病進(jìn)行精確分型。這項技術(shù)能夠區(qū)分白血病細(xì)胞的系列來源，如T淋巴細(xì)胞、B淋巴細(xì)胞或髓系細(xì)胞，并能識別其分化階段。免疫分型的結(jié)果比單純的形態(tài)學(xué)分類更為精準(zhǔn)，對于判斷預(yù)后和選擇靶向治療藥物具有決定性意義，是現(xiàn)代白血病診斷中不可或缺的一環(huán)。

五、分子遺傳學(xué)檢查

分子遺傳學(xué)檢查旨在發(fā)現(xiàn)白血病細(xì)胞中特異的染色體異常和基因突變。通過染色體核型分析、熒光原位雜交以及基因測序等技術(shù)，可以檢測到如費城染色體、PML-RARA融合基因等具有診斷和預(yù)后意義的遺傳學(xué)改變。這些分子水平的異常不僅有助于確診某些特殊類型的白血病，還能用于評估疾病風(fēng)險、監(jiān)測微小殘留病灶以及指導(dǎo)靶向藥物的使用，實現(xiàn)白血病的個體化精準(zhǔn)治療。

白血病的確診是一個多步驟、多技術(shù)綜合判斷的過程，一旦出現(xiàn)疑似癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行系統(tǒng)檢查。確診后，患者應(yīng)嚴(yán)格遵從血液科醫(yī)生的專業(yè)治療建議，積極配合化療、靶向治療或造血干細(xì)胞移植等方案。治療期間，保持良好的個人衛(wèi)生以預(yù)防感染，注意飲食衛(wèi)生并攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物以支持身體耐受治療，避免劇烈運動和外傷以防出血，并保持積極心態(tài)，對于支持治療和促進(jìn)康復(fù)都至關(guān)重要。