白血病診斷需結(jié)合血常規(guī)、骨髓穿刺及免疫分型等檢查,鑒別診斷需排除類白血病反應(yīng)、骨髓增生異常綜合征等疾病。白血病可分為急性淋巴細(xì)胞白血病、急性髓系白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、慢性髓系白血病等類型,不同類型治療方案差異顯著。
外周血涂片可見原始或幼稚細(xì)胞比例異常升高,常伴隨血紅蛋白降低、血小板減少。白細(xì)胞計(jì)數(shù)可能顯著增高或減少,部分患者出現(xiàn)中性粒細(xì)胞減少。血常規(guī)異常需警惕白血病可能,但需與感染、藥物反應(yīng)等導(dǎo)致的類白血病反應(yīng)區(qū)分。
骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn),可見原始細(xì)胞比例超過20%。骨髓增生程度多呈活躍或極度活躍,紅系和巨核系造血受抑制。骨髓活檢還能評(píng)估骨髓纖維化程度,對(duì)慢性髓系白血病進(jìn)展判斷有重要價(jià)值。
通過流式細(xì)胞術(shù)分析細(xì)胞表面標(biāo)志物,可明確白血病細(xì)胞來源和分化階段。B淋巴細(xì)胞白血病常見CD19、CD20陽性,T淋巴細(xì)胞白血病多表達(dá)CD3、CD7,髓系白血病通常顯示CD13、CD33陽性。免疫分型對(duì)治療方案選擇具有指導(dǎo)意義。
染色體核型檢查可發(fā)現(xiàn)特征性異常,如慢性髓系白血病的費(fèi)城染色體,急性早幼粒細(xì)胞白血病的PML-RARA融合基因。熒光原位雜交和基因測(cè)序技術(shù)能檢測(cè)微缺失、點(diǎn)突變等分子異常,對(duì)預(yù)后評(píng)估和靶向治療有重要價(jià)值。
類白血病反應(yīng)多由感染、腫瘤轉(zhuǎn)移等引起,中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分增高且無克隆性證據(jù)。骨髓增生異常綜合征表現(xiàn)為病態(tài)造血但原始細(xì)胞比例不足20%。傳染性單核細(xì)胞增多癥可見異型淋巴細(xì)胞但EB病毒抗體陽性。淋巴瘤骨髓浸潤需通過淋巴結(jié)活檢確認(rèn)。
白血病確診后應(yīng)根據(jù)分型及時(shí)開始化療、靶向治療或造血干細(xì)胞移植。治療期間需保持口腔清潔,避免生冷食物,定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)。出現(xiàn)發(fā)熱、出血等癥狀應(yīng)立即就醫(yī)??祻?fù)期患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng),定期復(fù)查骨髓象,接種滅活疫苗前需咨詢血液科醫(yī)師。
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