進行性肌營養(yǎng)不良主要表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮、運動能力下降等癥狀，通常由基因突變導致肌肉蛋白合成障礙引起。主要癥狀包括肌無力、肌萎縮、運動障礙、關(guān)節(jié)攣縮、心臟受累等。
1、肌無力
肌無力是進行性肌營養(yǎng)不良最早出現(xiàn)的癥狀，多從下肢近端肌肉開始，表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲起費力。隨著病情進展，可累及上肢和軀干肌肉，嚴重時無法完成抬手、翻身等動作。肌無力呈對稱性發(fā)展，可能與肌纖維結(jié)構(gòu)蛋白缺失有關(guān)。
2、肌萎縮
肌萎縮常伴隨肌無力出現(xiàn)，表現(xiàn)為肌肉體積縮小、輪廓消失。早期可見腓腸肌假性肥大脂肪組織替代肌肉，后期出現(xiàn)明顯消瘦。肌萎縮與肌纖維變性壞死相關(guān)，可通過肌電圖和肌肉活檢確診。
3、運動障礙
患者會出現(xiàn)步態(tài)異常如鴨步、腰椎前凸，跑步易跌倒。隨著肌力下降，可能逐漸喪失行走能力，需依賴輪椅。部分患者伴有語言吞咽困難，與口咽部肌肉受累有關(guān)。
4、關(guān)節(jié)攣縮
長期肌肉無力可導致跟腱攣縮、膝關(guān)節(jié)屈曲畸形等，影響關(guān)節(jié)活動度。這與肌肉力量失衡、制動等因素相關(guān)，需通過康復訓練延緩進展。
5、心臟受累
部分類型會引發(fā)心肌病變，表現(xiàn)為心律失常、心力衰竭。需定期進行心電圖和心臟超聲檢查，可能與心肌細胞膜結(jié)構(gòu)蛋白缺陷有關(guān)。
進行性肌營養(yǎng)不良患者需保持適度活動防止關(guān)節(jié)僵硬，可進行游泳、水療等低沖擊運動。飲食應保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如雞蛋、魚肉，配合維生素D和鈣劑補充。避免高脂飲食加重心臟負擔，定期監(jiān)測心肺功能。建議在康復科醫(yī)生指導下制定個性化訓練計劃，使用矯形器輔助行走，必要時進行肌腱松解手術(shù)改善關(guān)節(jié)活動度。家屬需注意預防跌倒和壓瘡，及時就醫(yī)處理呼吸道感染等并發(fā)癥。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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